Spierdystrofie

Spierdystrofie is een groep chronische aandoeningen van spierstructuren, voornamelijk skelet. Voor alle progressieve spierdystrofieën is een karakteristiek kenmerk de zich langzaam manifesterende zwakte van de spieren, evenals hun degeneratie. Naarmate de ziekte vordert, wordt een afname van de diameter van de spiervezels waargenomen. De aangetaste elementen als gevolg van dystrofie verliezen hun contractvermogen en vallen geleidelijk uit elkaar. Hun plaats in het lichaam van een zieke wordt ingenomen door bindweefsel en vetweefsel.

Clinici identificeren slechts negen variëteiten van deze pathologische aandoening, die aanzienlijke verschillen vertonen, afhankelijk van de agressiviteit van ontwikkeling, basiskenmerken, lokalisatie van aangetaste vezels, evenals leeftijdsindicatoren.

etiologie

Tot dusverre zijn wetenschappers er niet precies in geslaagd om de ware oorzaken te achterhalen die de pathologische mechanismen teweegbrengen die pathologie veroorzaken. Maar het is precies bekend dat de basis van alle oorzaken van deze pathologische aandoening de mutatie is van het autosomaal dominante genoom, waarvan de belangrijkste functie is het synthetiseren en regenereren van een specifiek eiwit in het menselijk lichaam dat verantwoordelijk is voor de complete vorming van spiervezels.

Afhankelijk van welk chromosoom in de menselijke genetische code onderhevig was aan het mutatieproces, hangt het af van de aandoening met welke locatie het zich zal ontwikkelen:

  • in de meeste klinische situaties is het X-chromosoom in het menselijk genoom gemuteerd. In dit geval begint de spierdystrofie van Duchenne zich te ontwikkelen. Het is deze vorm van de ziekte die het vaakst wordt gediagnosticeerd. Het is opmerkelijk dat als een vrouw een defect chromosoom in haar genoom heeft, het waarschijnlijk is dat ze het door zal geven aan haar nakomelingen. Maar het gebeurt ook dat ze geen ziekteverschijnselen heeft en helemaal niet verschijnt;
  • de oorzaak van het motonisch type ziekte is de vorming van een abnormaal genoom gerelateerd aan chromosoom 19;
  • afzonderlijk is het noodzakelijk om musculaire onderontwikkeling toe te wijzen, die volledig onafhankelijk is van anomalieën in het geslachtschromosoom. Deze groep omvat 2 soorten van de ziekte: schouder-schouder-gezicht, onderste rug-ledematen.

species

Artsen identificeren verschillende veel voorkomende vormen van ziekte.

Dyushen spierdystrofie. Deze soort wordt in de medische literatuur ook pseudohypertrofisch genoemd. Gewoonlijk begint de spierdystrofie van Duchenne al op jonge leeftijd te vorderen. Opmerkelijk is het feit dat kleine jongens meer vatbaar zijn voor deze ziekte dan meisjes.

Symptomen van Duchenne spierdystrofie komen tot uiting bij baby's van 2 tot 5 jaar oud. Aanvankelijk beïnvloedt de spieren van de benen, bekkengordel. Maar geleidelijk wordt het pathologische proces "over" in de spieren van het bovenste deel van het lichaam. Later zijn er ook andere spierstructuren bij betrokken. Opmerkelijk is het feit dat de ziekte snel vordert en met een gemiddelde van 12-15 jaar verliest de patiënt volledig het vermogen om vrij te bewegen.

De prognose van dit type dystrofie is niet gunstig - veel mensen overlijden zonder zelfs de leeftijd van 20 te bereiken.

Ziekte van Steinert. Dit soort pathologie is kenmerkend voor volwassenen van de leeftijdsgroep van 20 tot 40 jaar. Zeldzame gevallen waarin de pathologie zich in de kinderschoenen manifesteert. Beperkingen met betrekking tot seks, dystrofie is dat niet. Het wordt gekenmerkt door langzame progressie.

Dystrofie van deze soort heeft zijn eigen kenmerkende eigenschap - het pathologische proces beïnvloedt niet alleen de spieren van het skelet, maar ook de structuur van vitale organen. De patiënt kan zwakte van de spieren van het gezicht lijken. Het is vermeldenswaard dat de nederlaag van andere spiergroepen ook niet is uitgesloten. Langzame ontspanning van de vezels na hun voorlopige contractie is kenmerkend.

Beckers progressieve spierdystrofie. Dit soort pathologie is zeldzaam. Het pathologische proces verloopt vrij langzaam. Beckers progressieve spierdystrofie wordt meestal gediagnosticeerd bij mensen met een korte gestalte. De prognose van de ziekte is gunstig. Al vele jaren behouden mensen met een dergelijke diagnose hun prestaties en hun toestand blijft bevredigend. Handicaps dragen bij aan letsels van verschillende ernst, evenals aan geassocieerde ziekten.

Erba-Roth juveniele spierdystrofie. De periode van manifestatie van de symptomen - van 10 tot 20 jaar. Vordert langzaam. In de beginfase van ontwikkeling is er atrofie van de vezels van de armen en schouders en later - van de benen en het bekken. Tijdens het lopen kan een verandering in de houding van een persoon worden opgemerkt - de thorax beweegt iets terug, terwijl de maag naar voren uitpuilt. De patiënt gaat en rolt over.

Spierdystrofie Landuzi-Dejerina. Symptomen van de ziekte komen voor in de periode van 6 tot 52 jaar. Meestal worden tekenen van Landusi-Dejerine dystrofie gedetecteerd van 10 tot 15 jaar. In dit geval worden de gezichtsspieren het eerst beïnvloed. Maar geleidelijk, met Landusi-Dejerine-dystrofie, bestrijkt het pathologische proces ook de spierstructuren van de ledematen en het lichaam.

Het eerste symptoom van de ontwikkeling van de ziekte is onvolledige sluiting van de oogleden. Sluit geleidelijk aan om de lippen volledig te sluiten, wat een overtreding van de dictie veroorzaakt. De pathologie van Landusi-Dejerine bij patiënten is vrij traag. De patiënt kan heel lang bewegen, zodat hij een normaal leven kan leiden. Gemiddeld is in 20-25 jaar atrofie van de spieren van de bekkengordel mogelijk, wat de oorzaak van invaliditeit wordt. In het algemeen kan gesteld worden dat de Landuci-Dejerine-dystrofie gunstig is.

symptomatologie

Verschillende vormen van dystrofie (Landusi-Dejerine, Duchesne, Becker, enz.) Hebben hun eigen karakteristieke tekenen van progressie. Maar er zijn ook een aantal symptomen die kenmerkend zijn voor elke vorm van pathologie:

  • de afwezigheid van pijn;
  • geleidelijke afname van spiervezeltonus;
  • gevoeligheid in de getroffen gebieden neemt niet af;
  • skeletspier geleidelijk atrofiëren;
  • loop verandering;
  • frequente valpartijen door zwakte van de beenspieren;
  • constante vermoeidheid;
  • een kenmerkend symptoom van de progressie van de ziekte is een verandering in de grootte van de spieren;
  • spierdystrofie bij kinderen wordt aangetoond door geleidelijk fysiek verlies. vaardigheden die ze al hebben ontwikkeld vóór de progressie van de pathologie.

diagnostiek

Diagnose van spierdystrofie bij kinderen en volwassenen omvat de volgende activiteiten:

  • grondige geschiedenis nemen;
  • electromyografie;
  • een klein deel spiervezels nemen voor microscopisch onderzoek;
  • aanvullende counseling met een orthopedist en een therapeut.

complicaties

  • aandoeningen van het hart;
  • spinale deformiteit;
  • verminderde intelligentie, geheugenfuncties;
  • verminderd vermogen om actieve bewegingen en geleidelijke invaliditeit uit te voeren;
  • progressie van pathologieën van het ademhalingssysteem;
  • overlijden (medische statistieken zijn zodanig dat deze ziekte zelden de doodsoorzaak wordt).

Medische evenementen

Het is vermeldenswaard onmiddellijk dat er geen volledige remedie voor spierdystrofie is. Er is nog geen dergelijk medicijn of procedure ontwikkeld die de getroffen delen van spiervezels zou kunnen herstellen. Behandeling van spierdystrofie is primair gericht op het remmen van de actieve ontwikkeling van dystrofieprocessen in spierstructuren. Voor dit doel wordt de patiënt corticosteroïden, vitamines, ATP, enzovoort voorgeschreven.

  • therapeutische massage;
  • fysiotherapie;
  • ademhalingsoefeningen;
  • de progressie van scoliose voorkomen.

Symptomen van spierdystrofie, oorzaken en behandelmethoden

Spierdystrofie is een groep ziekten die degeneratie van skeletspieren en gewrichten veroorzaken. Geneesmiddelen voor de behandeling ervan bestaan ​​nog niet, hoewel er effectieve medische procedures zijn die de progressie van de ziekte kunnen vertragen. De symptomen kunnen mild zijn, maar in ernstige gevallen schaadt de ziekte de reflexen en berooft de patiënt het vermogen om te lopen.

Typen spierdystrofie

Meer dan 30 soorten spierdystrofie zijn geïdentificeerd, waarvan de meest voorkomende 9 zijn:

  • Duchenne spierdystrofie is de meest voorkomende vorm, het ontwikkelt zich vooral bij jonge mannen;
  • Becker-dystrofie - bij de veertigste verjaardag verliest de patiënt het vermogen om zelfstandig te bewegen;
  • myotonia - symptomen komen vaker voor bij volwassenen (of bij kinderen in de late kindertijd);
  • congenitale dystrofie - gediagnosticeerd direct na de geboorte of in de eerste maanden van het leven;
  • limbus-cingulum - typisch voor adolescenten, jongeren (20-25 jaar oud), beïnvloedt de spieren van de heupen en schouders;
  • schouder-faciaal - veroorzaakt verzwakking van de spieren van het gezicht, schouderspieren, verlies van het vermogen om armen op te heffen, spraakproblemen, tachycardie;
  • distaal - zwakte van de armen en onderste ledematen is kenmerkend voor de ziekte;
  • Emery-Dreyfus's dystrofie - gevaarlijk voor vrouwen met hartfalen, bij kinderen (meestal jongens), naast het hart, de kuitspieren en de bovenste schoudergordel zijn aangetast;
  • De ziekte van Charcot (en andere degeneratieve ziekten) kunnen ook symptomen veroorzaken die lijken op spierdystrofie.

Van deze 9 vormen van spierdystrofie worden de volgende meestal gediagnosticeerd:

  1. Duchenne-dystrofie. Symptomen verschijnen in de vroege kinderjaren (tot 5 jaar). De ziekte wordt vastgesteld bij een van de 3.500 pasgeboren jongens. Dit is de meest voorkomende fatale genetische aandoening. Vrouwen kunnen een gen dragen dat een mutatie heeft ondergaan, maar zij hebben zelf geen last van deze stoornis. Degeneratieve veranderingen blokkeren eiwit (dystrofine), dat de structurele elementen van spierweefsel en celmembranen ondersteunt. Zonder dystrofine neemt de spierzwakte toe, wat tot immobiliteit en de dood leidt.
  2. Becker-dystrofie. Hoewel de productie van dystrofine in deze ziekte wordt behouden, is het niveau van het kerneiwit aanzienlijk lager dan normaal. Spierdystrofie ontwikkelt zich tot 12 jaar. De ziekte ontwikkelt zich langzamer, maar de laesies zijn significant: spinale kromming, moeite met ademhalen, constante vermoeidheid, zwakte, hartaandoeningen, cognitieve problemen.

Belangrijkste symptomen van dystrofie

Hoewel alle stoornissen met elkaar zijn verbonden, wordt elk type dystrofie veroorzaakt door een unieke mutatie van genen, zodat de symptomen en de tijd van de manifestatie van de ziekte verschillen:

  • verlies van spiermassa (het probleem wordt verergerd door de leeftijd);
  • laesie van de onderste ledematen (verdere zwakte strekt zich uit tot de spieren van de nek, schouders, rug, borst);
  • progressieve uitputting;
  • een toename van de kuit- en deltaspierspieren;
  • verminderde flexibiliteit, uithoudingsvermogen, vermoeidheid;
  • gebrek aan coördinatie, synchronisatie van bewegingen;
  • valt (als gevolg van verlies van coördinatie en spierzwakte);
  • stijfheid van gewrichten, pijn bij het bewegen;
  • vervanging van fibreus spierweefsel;
  • moeilijk te hurken, bukken, trappen beklimmen;
  • abnormale ontwikkeling van het skelet (spinale kromming, slechte houding);
  • verminderd bewegingsbereik (om verlamming te voltooien);
  • longontsteking en andere problemen met het werk van het ademhalingssysteem ontwikkelen zich, de hartactiviteit is verstoord, wat kan leiden tot de dood (in Duchenne dystrofie).

Oorzaken van spierdystrofie, risicofactoren

Dystrofie is geërfd. In 35% van de gevallen veroorzaakt de ziekte echter spontane mutatie van genen als gevolg van verstoring van de eiwitproductie. Mannen lopen een groter risico door de aanwezigheid van één X-chromosoom. Het Y-chromosoom (een ander geslachtschromosoom dat bij mannen wordt gevonden) heeft geen kopie van het dystrofinegen en heeft geen effect op de ontwikkeling van spierdystrofie.

Bij vrouwen is het risico op dystrofie verminderd als gevolg van de aanwezigheid van twee X-chromosomen. Zelfs als een van de chromosomen abnormaal is, kan een gezond gen genoeg dystrofine produceren. De kans op overerving van een defect gen is 50%.

Diagnose van spierdystrofie

Bij de diagnose van dystrofie-uitgaven:

  • lichamelijk onderzoek - test flexibiliteit, test spierkracht, bewegingsbereik en andere patiëntkenmerken;
  • elektromyografie - elektrische activiteit in de spieren wordt onderzocht;
  • een elektrocardiogram;
  • spierbiopsie - hiermee kunt u vaststellen welk type dystrofie zich ontwikkelt;
  • magnetische resonantie beeldvorming - laat zien welke organen en weefsels zijn aangetast.

Vrouwen kunnen een zwangerschapplanningstest doen om meer te weten te komen over de aanwezigheid of afwezigheid van een defect gen. Bloedonderzoek kan de aanwezigheid van enzymen die geassocieerd zijn met abnormale spierontwikkeling bepalen.

Behandeling van spierdystrofie

De behandeling hangt af van het type dystrofie. Becker en Duchenne dystrofie zijn ongeneeslijk, maar er zijn middelen om de symptomen van de ziekte te beheersen. Hoe meer technieken worden gecombineerd (waaronder dieet, emotionele en fysiotherapie, geneesmiddelenondersteuning), hoe beter het resultaat.

Therapie kan zijn:

  • steroïden nemen (ter bestrijding van spierzwakte en pijnsymptomen verlichten), albuterol (als u astma heeft), geneesmiddelen die het functioneren van het hart verbeteren (angiotensine, bètablokkers), protonpompremmers, voedingssupplementen, waardoor u energie en spiermassa kunt behouden;
  • gebruik van orthopedische producten (beugels, rolstoelen);
  • behandeling van spraakpathologie (als het gezicht en de tong worden aangetast).

Natural Muscle Dystrophy Management Techniques

Lichamelijke activiteit

Het is belangrijk om te proberen de flexibiliteit en spierkracht te behouden. Passieve modus, de afwezigheid van elementaire belastingen verergert de symptomen van de ziekte, draagt ​​bij aan de ontwikkeling van complicaties en emotionele stoornissen. Fysiotherapie is nuttig bij het handhaven van lichaamsflexibiliteit en coördinatie. De mobiliteit kan worden verbeterd door orthopedische inleg, een korset, een wandelstok, een elektrische scooter, een kinderwagen te gebruiken en je kunt je verplaatsen met de hulp van een assistent.

Van pijn in de gewrichten, zwemmen, yoga, rekoefeningen zijn nuttig voor het verbeteren van de balans, het verminderen van angstgevoelens, het onderhouden van een reeks bewegingen (er zijn speciale werkwijzen ontwikkeld voor mensen die lijden aan spierdystrofie, je kunt ze vinden op internet of bij een dokter).

Psychologische ondersteuning

Een chronische en zeer ernstige ziekte stort een persoon in een staat van emotionele stress, en de nabije omgeving lijdt. Zowel voor de patiënt als voor zijn familieleden (voogden) is het noodzakelijk om een ​​cognitief-gedragstherapeut, een psycholoog, te raadplegen. Meditatie, visualisatie, technieken gericht op het verwijderen van negatieve attitudes, het bestrijden van angst en verdriet zijn nuttig. Deelname aan steungroepen is waardevol omdat de mogelijkheid om met diegenen te praten die worstelen met hetzelfde probleem, een gelegenheid biedt om ervaringen te delen.

Gezonde voeding

Sommige voedselchemicaliën beïnvloeden het menselijk genoom en veranderen de structuur van genen, waardoor de opkomst of progressie van chronische ziekten, de ontwikkeling van complicaties, wordt veroorzaakt. Ontstekingsprocessen worden ondersteund door een voedselarm gedeukt (of overbelast met bewerkte voedingsmiddelen) dieet, gebrek aan fysieke activiteit en stress. Deze factoren verminderen het vermogen van het lichaam om cellen tegen degeneratie te beschermen, veroudering te versnellen, leiden tot verlies van botdichtheid.

Een ontstekingsremmend dieet, hoewel het niet kan genezen van spierdystrofie, zal het de progressie van de ziekte aanzienlijk vertragen. Zo'n dieet vermindert ontstekingen, alkaliseert het lichaam, verlaagt glucosewaarden, helpt bij het elimineren van gifstoffen en levert voedingsstoffen.

  • vervanging van "slechte" vetten door "goed" - weigering van gehydrogeneerde olie (soja, raapzaad), transvet, introductie van nuttige verzadigde en onverzadigde vetten (olijfolie, zonnebloemolie, kokosnoot, lijnzaadolie, sesamolie, avocado, omega-3-vetten);
  • selectie van biologische vleesproducten (zonder antibiotica, hormonen);
  • uitsluiting van geraffineerde suiker en gluten.

De beste ontstekingsremmende voedingsmiddelen zijn bladgroenten, Chinese kool, selderij, bieten, broccoli, bosbessen, ananas, zalm (wild), bottenbouillon, walnoten, kurkuma, gember, chiazaden.

Naast zuiver water zijn kruidenthee, vers geperste sappen, natuurlijke limonade, fruitdrank en kwas handig. Van zuivelproducten is het toegestaan ​​om geitenmelk (kaas, yoghurt) uit het menu te laten, schapenkaas.

Het is belangrijk om de mogelijkheid van inname van toxines niet alleen uit voedsel, maar ook uit huishoudelijke chemicaliën, cosmetica, het kiezen van natuurlijke remedies uit te sluiten.

Supplementen voor spierweefsel

Op recept, voor spierdystrofie, kunt u de volgende supplementen gebruiken:

  • aminozuren (carnitine, co-enzym Q10, creatinine) - bijdragen aan de ontwikkeling van het eiwit dat nodig is om de spieren te ondersteunen;
  • Glucosamine en Chondroïtine - worstelen met gewrichtspijn;
  • Antioxidanten (vitamine C, E, A) zijn gunstig voor het hart, gewrichten en spieren;
  • groene, matcha-thee (extracten) - behoud van energieniveaus;
  • omega-3 zuur, visolie - is bestand tegen ontstekingen;
  • prebiotica - verbeter de spijsvertering.

Essentiële oliën

Verminder zwelling, verlicht pijn en andere symptomen veroorzaakt door de degeneratie van spieren, weefsels en gewrichten, helpt muntolie, wierook, gember, kurkuma, mirre. Effectief bij de behandeling van depressie, om angst, lavendel, kamille, grapefruit, sandelhoutolie te verlichten. Je kunt olie druppel voor druppel toevoegen aan de diffuser van de luchtbevochtiger, baden nemen en gebruiken voor massage.

Als er waarschuwingssignalen worden gedetecteerd (gevoelloosheid van het gelaat, spraakstoornis, gang, plotselinge zwakte, verminderde flexibiliteit), moet een onderzoek worden uitgevoerd. Vroegtijdige interventie vertraagt ​​de ontwikkeling van de ziekte en vermindert de negatieve impact van symptomen van spierdystrofie op de kwaliteit van leven.

Symptomen van spierdystrofie bij verschillende vormen van de ziekte

De ziekte van de structuren van het ligamenteuze apparaat - spierdystrofie - combineert verschillende vormen van pathologie, waarvan sommige ernstig en levensbedreigend zijn.

Pathologie beïnvloedt de diepe lagen van zachte weefsels, meestal verwijst het naar progressieve vormen. Dit betekent dat het zich na de detectie van de ziekte constant zal ontwikkelen, waardoor de kracht van spierweefsel en vezeldiameter vermindert.

Progressieve spierdystrofie leidt onvermijdelijk tot de volledige afbraak van een deel van de vezels, maar de ziekte kan worden vertraagd door snelle degeneratie van het weefsel te voorkomen. Met de ontwikkeling van de ziekte vervangt de plaats van de spieren geleidelijk de vetlaag.

Ontwikkelingsmechanismen

Wetenschappers kunnen de exacte oorzaken van de ziekte niet detecteren, maar ze geven mutaties af die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van pathologie. Dus in 100% van de gevallen wordt een verandering in een autosomaal dominant gen gedetecteerd, dat verantwoordelijk is voor de productie van een eiwit dat betrokken is bij de vorming en het onderhoud van spiervezels.

Het beschadigde chromosoom geeft de plaats aan van de ontwikkeling van spierdystrofie:

  • als het X-chromosoom beschadigd is, wordt een ziekte zoals Dushen gedetecteerd;
  • als chromosoom 19 wordt veranderd, verschijnt een motonische vorm van de ziekte;
  • de onderontwikkeling van het spierskelet is niet gerelateerd aan de geslachtschromosomen, tot nu toe was het niet mogelijk om de oorzaken te detecteren

Zowel erfelijke als verworven vormen van spierdystrofie kunnen pathologische veranderingen veroorzaken.

Eerste tekenen van ziekte

Ongeacht welk type spierdystrofie bij een patiënt wordt gevonden of zich begint te ontwikkelen, ze gaan allemaal gepaard met een aantal gemeenschappelijke tekens:

  • skeletspieratrofie begint;
  • spierspanning wordt geleidelijk verminderd;
  • loopveranderingen, omdat de spieren van de onderste ledematen voortdurend verzwakken;
  • als een dergelijke pathologie bij een kind wordt gevonden, begint hij geleidelijk aan de spieren te verliezen: zijn hoofd valt, het is moeilijk voor hem om te zitten en te lopen;
  • tegelijkertijd worden pijn in spierstructuren niet waargenomen;
  • de eerste gevoeligheid blijft;
  • frequente drops optreden;
  • de patiënt klaagt over aanhoudende vermoeidheid;
  • bindweefsel groeit, verplaatst de dode spieren, wat leidt tot een toename van de spieromvang.

Spierdystrofie overwoekert met bijkomende symptomen naarmate het vordert, elk correspondeert met een bepaald type pathologie.

Typen van de ziekte en hun symptomen

De meeste spierdystrofieën behoren tot de categorie van aangeboren pathologieën geassocieerd met abnormaliteiten in het genoom. Er zijn echter enkele vormen waarin mutaties optreden als gevolg van blootstelling aan toxische stoffen.

Duchenne Disease

Duchenne pseudohypertrofische spierdystrofie verwijst naar het progressieve type. Het wordt al in de kindertijd ontdekt, omdat de symptomen snel worden uitgesproken en intenser worden. Bijna alle patiënten zijn mannelijk, maar er zijn ook patiënten onder meisjes.

Symptomen van spierdystrofie zijn vrij duidelijk al in 2 jaar, en tot 5 jaar bereiken ze hun hoogtepunt:

  • Pathologie begint met zwakte in de bekkengordel, daarna worden de spieren van de benen aangetast.
  • De structuren van het hele skelet zijn geleidelijk betrokken, wat storingen in de interne organen veroorzaakt.
  • Op de leeftijd van 12-15 kan het zieke kind niet langer zelfstandig bewegen.

Ziekte van Steinert

Steinert spierdystrofie ontwikkelt zich bij volwassenen tussen de 20 en 40 jaar en wordt gekenmerkt door late symptomen. In zeldzame gevallen wordt pathologie gevonden in de kindertijd. Volgens geslacht worden speciale correlaties niet opgemerkt door artsen. Langzaam stromend, vatbaar voor insluiting.

Het is belangrijk! Onderscheidende kenmerken van de overtreding - het proces dringt door in de structuur van belangrijke organen en veroorzaakt zwakte van de gezichtsspieren en andere gebieden.

De vezel splitst langzaam, maar de ziekte vereist voortdurende controle door artsen. Als spierdystrofie de longen of het hart aantast, kan een snelle dood optreden.

De ziekte van Becker

Becker-syndroom is een progressieve spierdystrofie. Het is vrij zeldzaam, het ontwikkelt zich langzaam. Meestal wordt de ziekte gevonden bij mensen van korte lengte. De ziekte is vatbaar voor therapie en kan gemakkelijk worden gecontroleerd, u kunt het pathologische proces gedurende 20-30 jaar vertragen, terwijl de standaardprestaties worden gehandhaafd. Handicap vindt alleen plaats in het geval van de vorming van bijkomende ziekten of het optreden van ernstige verwondingen.

Erba-Rota jeugddystrofie

De eerste symptomen van spierdystrofie provoceren in de periode van 10 tot 20 jaar. De ziekte ontwikkelt zich langzaam, begint met de schoudergordel en de armen, en dan worden andere spieren naar binnen getrokken. Bij mensen veroorzaken progressieve spierdystrofieën een sterke verandering in houding - de ribbenkast trekt zich terug en de maag zwelt sterk op. Artsen beschrijven de symptomen als een eendenwandeling.

Landusi-Dejerin-syndroom

Symptomen van spierdystrofie worden het eerst ontdekt bij kinderen vanaf 6 jaar oud, maar kunnen vóór de leeftijd van 52 jaar verschijnen. Meestal worden de eerste tekenen genoteerd in de periode van 10 tot 15 jaar. Eerst worden de gelaatsspieren aangetast, daarna zijn de ledematen en grote spieren van de romp betrokken.

Het is belangrijk! Het eerste teken van een overtreding is onvolledige sluiting van de oogleden tijdens de slaap. Dan houden de lippen op te sluiten, zowel tijdens rust als wanneer ze wakker zijn, wat de dictie sterk beïnvloedt.

De dystrofie van de spieren ontwikkelt zich langzaam, de patiënt onderhoudt lange tijd normale fysieke activiteit en kan zijn gebruikelijke activiteiten uitvoeren. Atrofie van de bekkengordel, leidend tot invaliditeit, ontwikkelt zich in hoofdzaak 20-25 jaar na de ontdekking van de pathologie. Bij adequate behandeling manifesteert de ziekte zich lange tijd niet met complexe symptomen.

Alcoholische myopathie

Dit type spierdystrofie is op geen enkele manier verbonden met het menselijk genoom, omdat het zich alleen ontwikkelt tegen de achtergrond van langdurige consumptie van grote hoeveelheden alcohol. Vergezeld door ernstige pijn in de ledematen door de afbraak van spiervezels. Chronische myopathie treedt op met milde symptomen, en acuut manifesteert zich door ontstekingen en aanvallen van pijn.

Distale vorm

Distale spierdystrofie is een goedaardige ziekte die moeilijk te detecteren is vanwege de afwezigheid van duidelijke symptomen. Vaak wordt de diagnose verward met Marie-Charcot's neurale amyotrofie. Voor de differentiële studie is een encefalogram van het hoofd vereist. De algemene symptomen van de ziekte lijken erg op veel andere afwijkingen.

Myodystrophy Emery-Dreyfus

Er zijn geen specifieke diagnostische methoden voor deze vorm van de ziekte, het is vergelijkbaar met het Duchenne-syndroom, maar er zijn specifieke symptomen. Ze zijn vrij zeldzaam, omdat het syndroom zelf veel minder voorkomt dan andere soorten spierdystrofie.

In de meeste gevallen ontwikkelt de pathologie zich tot 30 jaar, terwijl de spieren van het hart lijden. Pathologie wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van hartziekten, maar ze manifesteren milde symptomen. Als dit niet wordt gecorrigeerd, kan dit leiden tot de dood.

Neuromusculaire vorm

In deze vorm van spierdystrofie worden neuronale verbindingen die verantwoordelijk zijn voor motorische activiteit aangetast. Als gevolg hiervan veranderen de spieren van het ruggenmerg en de diepere weefsels. De structuur van de zenuwcelkern is verstoord, de gezichtsspieren en ogen zijn de eerste die lijden.

Pathologie heeft veel symptomen, waarvan sommige de receptoren van de zintuigen beïnvloeden: sensaties kunnen toenemen of afnemen. Soms worden duizeligheid, convulsies, hartaandoeningen en visusproblemen vastgesteld. Er is een storing in de zweetklieren.

Ledematen dystrofie

De ziekte is geassocieerd met erfelijke aandoeningen. De eersten die betrokken zijn bij het pathologische proces zijn de spieren van de gordel en de romp, en de bovenste ledematen worden aangetast. De gezichtsspieren vallen bijna nooit in de ziekte. De staat vordert langzaam, is gemakkelijk in bedwang te houden door medicijnen en leidt niet tot een snelle handicap.

Oculofaryngeale vorm van de ziekte

Late manifestaties zijn kenmerkend voor dit type spierdystrofie, een ziekte wordt gedetecteerd op volwassen leeftijd. Meestal worden bepaalde etnische groepen getroffen. Symptomen verschijnen over 25-30 jaar:

  • spieratrofie;
  • ptosis van de oogleden en verminderde slikactiviteit;
  • onvermogen om de oogbollen te verplaatsen.

Geleidelijk aan kunnen andere schedelspieren bij het proces worden betrokken, maar dit is niet altijd het geval. In sommige gevallen worden de spieren van de schoudergordel en de nek aangetast. Dit veroorzaakt problemen met spraak en dictie.

Ziekte en bij kinderen

Progressieve spierdystrofie bij kinderen ontwikkelt zich op verschillende manieren en is gevaarlijker met complicaties dan primaire spieratrofie. Zelfs een kleine infectie of respiratoire pathologie kan fataal zijn vanwege de snelle ontwikkeling en betrokkenheid van andere organen. Het is soms te moeilijk om spierdystrofie te vermoeden, ouders moeten alert zijn op het verschijnen van symptomen:

  • het kind probeert op te staan ​​tijdens het lopen op sokken;
  • er is een vertraging in de ontwikkeling van het fysieke en intellectuele;
  • schade aan spierstructuren begint in de wervelkolom;
  • de gang verandert enorm, het wordt uit balans;
  • het kind heeft moeite met rennen, traplopen;
  • de wervelkolom begint te vervormen, waardoor het kind snel moe wordt;
  • de grootte van spierstructuren neemt dramatisch toe als gevolg van het vullen van de vetlaag;
  • kaak en openingen tussen de tanden zijn vergroot;
  • tegen de leeftijd van 13 verliest het kind het vermogen om normaal te bewegen;
  • hart- en vaatziekten ontwikkelen.

De vormen van de ziekte kunnen verschillende namen hebben, maar de meeste van hen zijn vergelijkbare symptomen.

Een diagnose stellen

Spierdystrofie kan worden gediagnosticeerd na het passeren van klinische onderzoeken:

  • De arts verzamelt de symptomen en klachten van de ouder of patiënt.
  • Bekijk vervolgens de EMG.
  • Neuromusculaire vezels worden gebruikt voor biopsie. Dit is een van de meest nauwkeurige en betrouwbare methoden voor instrumenteel onderzoek.
  • Bestudeer vervolgens het bloedplasma voor CPK, spierdystrofie gaat gepaard met een toename van de prestaties.
  • Zorg ervoor dat het niveau van creatinurie wordt toegewezen.
  • MRI van de spierlaag wordt uitgevoerd.
  • Voer een bloedtest uit voor de bepaling van enzymen voor vermoedelijke specifieke ziekten van spierweefsel.
  • Voer een immunologische studie uit van ouders die aan de ziekte lijden, als ze een kind willen krijgen.

Bij het stellen van een diagnose is het noodzakelijk om de naam van het eiwit aan te geven, waarvan de synthese onvoldoende is in het lichaam.

Ziektetherapie-tactieken

Behandeling van spierdystrofie moet beginnen met het elimineren van gevaarlijke symptomen, omdat er geen echte methoden zijn om de genetische problemen van de huidige correctiemethoden te corrigeren. In het geval van beschadiging van de wervelspieren, worden tonificatiepreparaten voorgeschreven.

Het is belangrijk! Als de pathologie gevaarlijk is vanwege complicaties van het hartsysteem, wordt de pacemaker soms geïmplanteerd.

De meeste medicijnen behoren tot de groep krachtige geneesmiddelen en worden door een arts op recept voorgeschreven. Naast medicijnen, raden artsen het gebruik van orthopedische apparaten aan om de spieren en handen te versterken. Anabole steroïden worden ook gebruikt om spierweefsel te versterken.

Gentherapie is een complexe en onbetrouwbare behandelingsmethode, maar deze ontwikkelt zich snel. Voor de behandeling van Duschen-syndroom wordt bijvoorbeeld een kunstmatig gecreëerd gen gebruikt dat vervolgens in een persoon wordt geïmplanteerd. Om dit te doen, plaatst u het gewenste gen in het adenovirus en injecteert u het in spierweefsel.

Prognoses en complicaties

Meestal leidt spierdystrofie tot de ontwikkeling van levensbedreigende complicaties: het werk van de longen en het hart wordt verminderd, de fysieke activiteit wordt verminderd en verlamming optreedt, de wervelkolom wordt scheef en intellectuele vermogens lijden.

Spierdystrofie: oorzaken, symptomen en behandeling van spierziekten

Spierdystrofie (MD) is een groep ziekten die wordt gekenmerkt door progressieve zwakte en spierdegeneratie. Spieren raken langzaam atrofie - ze verliezen hun volume en daarmee hun kracht.

Dit zijn ziekten van genetische oorsprong die op elke leeftijd kunnen voorkomen: vanaf de geboorte, in de kindertijd of op volwassen leeftijd. Er zijn meer dan 30 ziektevormen die variëren in het begin van de symptomen, de aard van de aangedane spieren en de mate van ernst. De meeste soorten dystrofieën zijn geleidelijk ingewikkeld en hebben onomkeerbare gevolgen. Er is nog steeds geen behandeling voor MD. Het bekendste en meest voorkomende type ziekte is Duchenne-myopathie.

Tijdens de ontwikkeling van de MD worden voornamelijk de primaire spieren beïnvloed die bijdragen aan vrijwillige beweging, waaronder de spieren, dijen, benen, armen en onderarm. In sommige gevallen kunnen ademhalingsspieren en het hart worden aangetast. Mensen met spierdystrofie verliezen geleidelijk hun mobiliteit tijdens het lopen. Andere symptomen kunnen verband houden met spierzwakte, waaronder hart-, maag- en oogproblemen.

Dystrofie of myopathie? De term "myopathie" is de algemene naam voor alle pathologieën M. D. Spierdystrofieën zijn speciale vormen van myopathie. In de dagelijkse taal wordt de term myopathie echter vaak gebruikt om te verwijzen naar spierdegeneratie.

Prevalentie van ziekte

Myopathie is een zeldzame en ongeneeslijke ziekte. Het is moeilijk om nauwkeurige statistieken af ​​te leiden, omdat het verschillende ziekten bij elkaar brengt. Volgens sommige studies heeft ongeveer 1 op de 3.500 mensen last van deze ziekte.

Bijvoorbeeld:

  • Duchenne-myopathie treft ongeveer één op de 3500 kinderen (jongens).
  • De myopathie van Becker betreft 1 op 18.000 jongens.
  • Phasio-scapulogulaire dystrofie treft ongeveer 1 op de 20.000 volwassenen.
  • Emery-Dreyfus-ziekte treft 1 op 300.000 mensen, veroorzaakt peesretractie en hartspierbeschadiging.

De frequentie en het soort ziekte hangen af ​​van het specifieke land:

  • Congenitale myopathie, bekend als Fukuyama, komt voornamelijk voor in Japan.
  • In Quebec domineert oculopharyngeale dystrofie (1 geval per 1000 mensen), terwijl het in de rest van de wereld een zeer zeldzame ziekte is (1 geval per 100.000 gemiddeld). Zoals de naam suggereert, betreft deze pathologie voornamelijk de ooglidspieren en de keel.
  • De ziekte van Steinter of "myotonia Steinert" is wijdverspreid in de regio Saghenay-Lac-Saint-Jean en treft ongeveer 1 op de 500 mensen.
  • Sarkoglycanopathy komt vaker voor in Noord-Afrika en treft een van de 200.000 mensen in het noordoosten van Italië.
  • Calpainopathie werd voor het eerst beschreven op het eiland Réunion. Heeft een effect op 200.000 mensen.

Oorzaken van de ziekte en behandeling

De oorzaak van deze pathologie zijn genetische ziekten, dat wil zeggen, een defect (of mutatie) van het gen dat nodig is voor normale spierontwikkeling. Wanneer dit gen muteert, zijn de spieren niet meer in staat om normaal te functioneren - ze verliezen hun krachtpotentieel en als gevolg daarvan atrofiëren ze.

In de loop van de myopathie waren er verschillende dozijn verschillende genen. Meestal zijn dit genen die eiwitten "produceren" die zich in het membraan van spiercellen bevinden.

Bijvoorbeeld:

  • Duchenne-myopathie is geassocieerd met een tekort aan dystrofine, een eiwit dat zich onder het spiercelmembraan bevindt en dat een rol speelt bij spiercontractie.
  • Bijna de helft van de aangeboren MD's wordt veroorzaakt door een tekort aan merozin, een eiwit dat het membraan van spiercellen vormt.

Zoals veel genetische ziekten, wordt myopathie meestal door de ouders aan hun kind overgedragen. Minder vaak kunnen deze ziekten spontaan "verschijnen" wanneer het gen willekeurig muteert. In dit geval is het zieke gen afwezig bij ouders of andere familieleden.

In de regel wordt MD recessief verzonden. Met andere woorden, om de ziekte tot expressie te brengen, moeten beide ouders drager zijn en het abnormale gen aan het kind doorgeven. De ziekte manifesteert zich niet bij de ouders omdat elk van hen slechts één abnormaal gen heeft, en niet twee. Voor normale spierfunctie is één normaal gen voldoende.

Bovendien zijn sommige vormen van myopathie alleen van invloed op jongens: dit zijn Duchenne en Becker-myopathie. In beide gevallen bevindt het gen dat betrokken is bij deze twee ziekten zich op het X-chromosoom, dat bestaat in een enkele kopie in het mannelijk geslacht.

Symptomen van de ziekte

MD manifesteren zich door spierzwakte, die de neiging heeft om geleidelijk te verergeren, symptomen variëren afhankelijk van het type pathologie. Afhankelijk van het geval kunnen er andere symptomen zijn, zoals hart- en ademhalingsstoornissen, oogafwijkingen (misvormingen, cataracten), intellectuele tekortkomingen, hormonale aandoeningen, enz.

Kenmerken van de meest voorkomende pathologieën

Spiermyopathie Duchenne. Meestal beginnen de symptomen rond de leeftijd van 3 tot 5 jaar. Vanwege de verzwakking van de beenspieren vallen kinderen die "normaal" lopen vaak naar beneden en staan ​​nauwelijks op. Rennen, lopen en springen wordt steeds moeilijker voor hen. Spieren verliezen bij verzwakking hun volume, met uitzondering van de kuitspieren, die zelfs kunnen worden verhoogd door spiermassa te vervangen door vet.

Kinderen klagen vaak over krampen en spierpijn. De ziekte ontwikkelt zich vrij snel zodra de eerste symptomen verschijnen. Meestal is het gebruik van een rolstoel vereist op ongeveer de leeftijd van 12 jaar. Dergelijke overtredingen leiden tot scoliose en misvormingen van de gewrichten. Bovendien hebben sommige kinderen mentale retardatie. Tegen het einde van de adolescentie treden vaak hartcomplicaties (hartfalen) op, evenals ademhalingsproblemen die kunstmatige luchttoevoer vereisen. De gemiddelde levensverwachting (gemiddeld 20 tot 30 jaar).

Myopathie Becker. Symptomen zijn vergelijkbaar met die van MD D. Duchenne, maar ze zijn minder uitgesproken en de ziekte verloopt langzamer. Symptomen beginnen bij 5-15 jaar, soms later, gekenmerkt door progressief verlies van spierkracht in de ledematen en rond de torso. In meer dan de helft van de gevallen blijft lopen mogelijk tot de leeftijd van 40 jaar.

Steinter-myopathie. Het is een van de drie meest voorkomende myopathieën bij volwassenen en komt het meest voor in Quebec. De symptomen variëren van persoon tot persoon. Ondanks het feit dat ze meestal verschijnen op de leeftijd van 30-40 jaar, zijn er eerdere vormen (juveniel en aangeboren).

Myotonie wordt ook waargenomen - een abnormale en langdurige spiercontractie (de spier ontspant te langzaam), vooral uitgedrukt in de armen en soms in de tong. De spieren van het gezicht, de nek en enkels kunnen ook worden aangetast. Hart- en ademhalingsproblemen zijn vaak aanwezig, die mogelijk ernstig zijn. Vaak zijn er spijsvertering, hormonale oogaandoeningen, evenals onvruchtbaarheid en vroege kaalheid.

Lumbale myopathie. Symptomen treden meestal op in de kindertijd (10 jaar) of in de vroege volwassenheid (ongeveer 20 jaar). De spieren van de schouders en heupen verzwakken geleidelijk, terwijl de spieren van het hoofd, de nek en het middenrif meestal niet worden aangetast. Als sommige vormen gepaard gaan met ademhalingsstoornissen, is er geen dergelijke afwijking in dit type dystrofie. Hartaandoeningen zijn zeldzaam. Evolutie (ontwikkeling van de ziekte) is zeer variabel, afhankelijk van de vorm.

Dezherin-Landuzi-myopathie of humeroscapulaire dystrofie. Symptomen verschijnen meestal in de late kindertijd of op volwassen leeftijd (van 10 tot 40 jaar). Zoals de naam al aangeeft, beïnvloedt myopathie de spieren van het gezicht, de schouders en de armen. Zo wordt het voor de patiënt moeilijk om een ​​glimlach uit te drukken, enkele zinnen te zeggen en zijn ogen te sluiten. Verlies van mobiliteit treedt op in ongeveer 20% van de gevallen. De ziekte ontwikkelt zich langzaam, de levensverwachting is normaal.

Congenitale MD. Symptomen variëren van de ene vorm tot de andere en zijn aanwezig bij de geboorte of in de eerste maanden van het leven. Het kind heeft een lichte spierspanning, hij heeft moeite met zuigen en slikken, soms zelfs ademen. Deze dystrofieën kunnen in het bijzonder vergezeld gaan van hersenafwijkingen, mentale retardatie, abnormale ontwikkeling van de ogen.

Oculair-pharyngeale myotonie. Deze ziekte komt relatief veel voor in Quebec. Symptomen verschijnen meestal rond de 40 of 50 jaar oud. De eerste tekenen van de ziekte manifesteren zich door hangende oogleden, gevolgd door zwakte in de spieren van de ogen, het gezicht en de keel (farynx), waardoor het moeilijk is om voedsel te slikken. De progressie van de ziekte is langzaam.

Onderzoek en vooruitgang

Sinds 2005 worden stamcellen steeds vaker gebruikt om patiënten met zich ontwikkelende spierlaesies te behandelen. Voor de behandeling van spierdystrofie kan deze methode worden gebruikt om verschillende varianten van de ziekte te beschouwen, zoals: Duchenne, Becker spierdystrofie, lumbale en brachiale myopathie.

Het doel van de behandeling is de regeneratie van verloren en beschadigde spiervezels met behulp van het regeneratieve potentieel van stamcellen. Om dit te doen, wordt een groot aantal stamcellen geïnjecteerd met verschillende intraveneuze en intramusculaire injecties, wat het mogelijk maakt om de therapie beter te richten op de getroffen spiergroep.

Mogelijke vooruitgang

Stamceltherapie kan verbeteringen in spiermassa, kracht, beweging, balans, tremor en spierrigiditeit bieden. Stamcellen kunnen ook het toekomstige verlies van spiervolume vertragen en de symptomen verminderen.

Het is belangrijk op te merken dat behandeling niet de definitieve remedie voor deze ziekte is en op geen enkele manier het probleem van verlies van spiervezels kan oplossen. Om deze reden kan vooruitgang na een dergelijke behandeling niet permanent zijn. Onderzoek op dit gebied is nog aan de gang.

Ziekte families

Meestal zijn er twee hoofdgroepen van MD:

  1. Spier-congenitale dystrofie (AMD), die tot uitdrukking komt in de eerste 6 maanden van het leven, begeleidt ongeveer tien vormen van pathologieën van verschillende ernst, waaronder AMD met primaire merozin-deficiëntie, Ulrich en Walker-Warburg-syndroom;
  2. Spierdystrofieën die optreden in de kindertijd of op volwassen leeftijd:
    • Duchenne-myopathie
    • Becker Myopathie
    • Emery-Dreyfus-myopathie (er zijn verschillende vormen)
    • myopathie Landusi-Dejerina
    • De zogenaamde lumbale myopathie - beïnvloedt de spieren rond de schouders en heupen.
    • Myotone dystrofieën (types I en II), waaronder de Steinster-ziekte. Ze worden gekenmerkt door myotonie - wanneer spieren niet goed kunnen ontspannen na samentrekking.
    • Oculofaryngeale myopathie

Evolutie van Dystrofie

Evolutie (ontwikkeling van de ziekte) MD varieert sterk van de ene vorm in de andere, evenals van de ene persoon op de andere. Sommige vormen ontwikkelen zich snel, wat leidt tot vroegtijdig verlies van mobiliteit en lopen en soms tot fatale hart- of ademhalingscomplicaties, terwijl andere zich in de loop van tientallen jaren zeer langzaam ontwikkelen. De meeste aangeboren spierdystrofieën, bijvoorbeeld, die slecht tot expressie worden gebracht of bijna onmerkbaar zijn, kunnen zich later plotseling en met ernstige gevolgen manifesteren.

Mogelijke complicaties

Complicaties variëren sterk, afhankelijk van het type pathologie. Sommige aandoeningen kunnen de ademhalingsspieren of het hart aantasten, soms met zeer ernstige gevolgen.

Cardiale complicaties komen dus vrij vaak voor, vooral bij jongens met Duchenne spierdystrofie.

Bovendien zorgt de degeneratie van de spieren ervoor dat het lichaam en de gewrichten geleidelijk vervormen: tegen deze achtergrond kunnen patiënten scoliose ontwikkelen. Vaak is er een samentrekking van de spieren en pezen, wat leidt tot hun verkrapping. Al deze aandoeningen leiden tot vervorming van de gewrichten: de benen en armen worden in en neer gedraaid en de knieën of ellebogen worden vervormd.

Het is ook bekend dat de ziekte gepaard gaat met angst- of depressieve stoornissen, daarom hebben patiënten veel aandacht en ondersteuning nodig, voornamelijk van degenen die dichtbij hen zijn.

Duchenne spierdystrofie

Ik ben Dr. Nikonov Nikolai Borisovich - een miologist met 30 jaar ervaring. Ik ontwikkelde een unieke methode om de spierbeweging, het emendichesky-effect, te herstellen. Dankzij mijn unieke kennis kan ik spierarbeid in verschillende vormen van spierdystrofie herstellen.

Waarom kan ik spierkracht herstellen?

Het feit is dat ik in de elektronenmicroscoop keek en de zwelling zag (wit weergegeven op de afbeelding) tussen de spiervezels (rood).

In de foto: spiervezelbiopsie voor milde (A), matige (B) en ernstige myopathie (C):

Op de foto: normale spiervezels van een gezond persoon:

Over het voorbeeld van mijn patiënt, die leed aan spierzwakte. Emine's diagnose: ernstige spierdystrofie, bevestigd door biopsie. Daarna zal ik mijn benadering beschrijven om spierzwakte te elimineren. Ik raad aan om een ​​video te kijken over de behandeling van progressieve spierdystrofie van Duchenne.

Spierdystrofie is een ziekte van verminderde aanmaak van een eiwit dat het skelet van een spiercel creëert.

  1. Gevormde gaten in het celframe. Vanuit deze gaten stromen vitale verbindingen en sporenelementen. Om gaten te maken, wordt de cel gedwongen stoffen te produceren die groter zijn dan deze gaten. De cel "zwelt omhoog" van binnenuit, d.w.z. zwelt op.
  2. Toenemende zwelling legt druk op spiercellen buiten en duwt de celkern en mitochondriën naar de buitenrand.
  3. Creatinefosfinekinasegehaltes nemen toe in de cel en de spier verliest zijn vermogen om creatine te binden en vast te houden.
  4. Creatine heeft mitochondriën nodig om energie in de spiercel te produceren.
  5. Mitochondriën verminderen de productie van ATP. ATP is de energie die nodig is voor de werking van actine- en myosinemotoreiwitten. Geen energie - geen beweging.
  6. Binnenin een spiervezel die bewegingloos is, vertragen zijn eigen voedingsprocessen.
  7. Het vezelmembraan begint enzymen en aminozuren af ​​te scheiden die het niet nodig heeft zonder beweging. Daarom ontstond de theorie van "defecte membranen".
  8. Tijdens spierbewegingen zijn deze enzymen en aminozuren nodig. Want hun synthese vereist energie, wat niet zo is. Daarom is er spierzwakte.
  9. Atrofie van spiervezels begint.

symptomen

Spierdystrofie begint met de ontwikkeling van zwakte en atrofie van een bepaalde spiergroep. Door de jaren heen legt het dystrofische proces steeds meer nieuwe spiergroepen vast. Dit gebeurt helemaal tot volledige onbeweeglijkheid. Het belangrijkste teken van spierdystrofie is een laesie van de spieren van het bekken, de schoudergordel en het lichaam van de patiënt. De spieren van de dij en de spieren van de schouder worden in ernstige gevallen aangetast, zoals het geval was bij de patiënt Emine: ze kon niet opstaan ​​zonder ondersteuning en lopen, zelfs korte afstanden.

Spierdystrofie bilateraal

In de beginperiode kan enerzijds de myodystrofie overheersen, maar naarmate de ziekte vordert, wordt de omvang van de laesie hetzelfde in de symmetrische spieren van de patiënt. Na verloop van tijd vermindert de loop van de ziekte in bijna alle spieren hun spierkracht. Op het lichaam van een patiënt die aan spierdystrofie lijdt, verschijnen gebieden van hypertrofische spieren. Deze pseudo-hypertrofie, die niet wordt geassocieerd met een toename van spiervezels. Pseudohypertrofie van de spieren wordt geassocieerd met zwelling in de spieren van de benen of armen. Dergelijke spieren zijn dicht, maar zwak.

Vormen van spierdystrofie bij volwassenen

Alle fantasierijke vormen van de ziekte bij volwassenen verschillen:

  • soorten overerving;
  • de snelheid en aard van zijn stroom;
  • de aanwezigheid of afwezigheid van peesretracties en pseudohypertrofie;
  • de timing van het proces;
  • originaliteit van topografie van spierleed;
  • andere tekenen van progressieve spierdystrofie.

De problemen van de classificatie van myopathie (chronische en progressieve erfelijke spierziekten) worden in verschillende richtingen ontwikkeld. Volwassen spierdystrofie is ingedeeld op erfelijkheid:

  1. Autosomaal dominant.
  2. Autosomaal recessief.
  3. Dominant en recessief.
  4. Gekoppeld aan het X-chromosoom.

Onderzoek naar myopathie

De klinische symptomen die kenmerkend zijn voor spierdystrofie zijn symptomen van slappe verlamming in verschillende spiergroepen van een zieke persoon zonder tekenen van schade aan de motorneuronen en perifere zenuwen. Neurologen over de hele wereld kunnen het niet verklaren.

Mijn mening: eiwitoedeem tussen spiervezels maakt spierbeweging onmogelijk.

Het niet kennen van dit fenomeen verbaast artsen over de hele wereld: "Hoe is dat? Spiervezel is heel, niet beschadigd. Motorneuronen en perifere zenuwen zijn intact, zitten op hun plaats en sturen impulsen van de hersenen naar de spieren en van de spieren naar de hersenen, en beweging is moeilijk? ".

Neurologen worden voorgeschreven om elektromyografie te doen. En opnieuw voor hen een mysterie: geen veranderingen in de structuur van de spiervezel. Vermindering van de amplitude van de M-respons, verhoging van de interferentie en polyfase potentieel duidt op een probleem in de beweging van spieren zonder enige pathologie!

Pathologisch beeld van de ziekte

Laten we eens kijken wat er gebeurt in de spiercellen bij patiënten die lijden aan Duchenne-myodystrofie. Om dit te doen, maken we een incisie in de huid, breiden we de dilatator uit en nemen een klein stukje spiervezels.

Op de foto: spierbiopsie

Op de foto: spierbiopsie

Een typisch teken van myodystrofie is in de eerste plaats de verschillende diameter van de spiervezels. Bij een gezond persoon is de diameter van de spiervezels hetzelfde.

De karakteristieke tekenen van spierdystrofie zijn geatrofieerde en hypertrofische vezels, meerdere interne kernen en oedeem.

Toen ik de gekleurde skeletspiersecties bestudeerde, zag ik de denervatie van myofibrillen, een significante variatie in de grootte van myofibrillen en een uitgesproken zwelling.

Uitleg van de eerste foto:

  • Lichtpaarse kleur - dit zijn de spiervezels in de snit.
  • Lichte vlekken, zowel binnenin de vezels als daarbuiten, zijn aan het zwellen.
  • Donkere punten zijn de kernen die naar de buitenrand worden geveegd.

De tweede foto toont de normale spiervezel van een gezond persoon.

De ernst van spierdystrofie volgens elektronenmicroscopie wordt bepaald door de volgende indicatoren:

  • in lichte mate wordt het verschil in de grootte van de spiervezels gematigd uitgedrukt, de beginverschijnselen van oedeem (witte kleur).

In de foto: spiervezelbiopsie bij milde (A), matige (B) en ernstige dystrofie (C).

  • matige ernst komt overeen met de beweging van kernen naar het midden van de spiervezels, de uitzetting van de interfibrillaire ruimte als gevolg van de toename van oedeem tussen de cellen.

Op de foto: spiervezels met progressieve spierdystrofie met matige ernst:

a) lichtpaarse spiervezels;

b) heldere vlekken in de spiervezels - oedeem dat de kern van het midden van de cel naar de buitenrand duwt;

c) donkere punten - spiercelkernen;

d) de pijl geeft aan dat de spiercel, die niet kan bewegen als gevolg van een afname van metabolische processen, donkerder wordt naar de violette kleur.

  • Ernstige mate wordt gekenmerkt door uitgebreide foci van myofibrilvernietiging, hun fragmentatie en desorganisatie, het verschijnen van een hyalineachtige substantie en oedeem tussen spiercellen. Functioneel gezien heeft een dergelijk weefsel een zwakke sterkte, snel vermoeidheid en tekenen van spiervermoeidheid. De foto zal een beetje hieronder worden gepresenteerd.

Hier is de spierconditie van Emine voordat je contact met me opneemt:

Uitleg bij de foto "Ernstige spierdystrofie":

  1. De spiervezels in de snit zijn blauw geverfd.
  2. De rode stippen zijn de kernen van spiercellen.
  3. Zwelling - ongeverfde witte kleur.

Het klinische beeld van spierdystrofie

Het eerste teken van Duchenne's myopathie was de zwakte van Emine. Ze begon vermoeid te raken tijdens normale lichamelijke inspanning. De vroegste klachten van Emine waren:

  1. Moeite met trappen beklimmen.
  2. Vermoeidheid tijdens hardlopen, lang lopen.
  3. Emine begon vaak te vallen.
  4. Myalgie begon in de benen te verschijnen (pijn in het spiergebied), soms in combinatie met pijnlijke spasmen.
  5. Geleidelijk werd het lopen belemmerd.

Emine kon niet opstaan ​​uit een lage stoel zonder handen. Toen ze opstond, nam de vrouw haar toevlucht tot het gebruik van hulpmethoden: "de ladder opklimmen", "zelfstandig klimmen" - methode van Govers. Een paar jaar later kon Emine niet zonder hulp uit zijn heupen komen. De patiënt kon de trap niet op.

Na mijn impact op de spieren van Emine stijgt ze naar de 17e verdieping zonder haar handen te gebruiken, gaat ze onmiddellijk de lift af en staat ze weer op naar de 17e verdieping, zonder moe te worden!

Spieratrofie ontwikkelt zich vooral in de bekkengordel, dijen (daarom werd het emendiek effect op de spieren van Emine op deze gebieden gericht).

De spieren van de bovenste ledematen beginnen later te atrofiëren. Emine zei dat ze geen thee kon gieten of haar kon kammen. Kijk naar de resultaten van de behandeling van spierdystrofie in de video hieronder:


Vorige Artikel

Kosolapost.ru

Artikelen Over Ontharen