Hoe een persoon te overleven met een diagnose van amyotrofie van Charlotte-Marie

Amyotrofie-neuraal Charcot-Marie (peroneale musculaire atrofie) heeft het karakter van langzame progressie.

De basis van de ziekte is de atrofie van spiervezels in de distale benen.

Het behoort tot de categorie van ziekten met genetische aanleg. Overerft meestal door autosomaal dominante en minder vaak door autosomaal recessieve eigenschap.

Degeneratie van vezels vindt plaats in de perifere zenuwen en hun wortels. Er zijn gevallen van hypertrofische veranderingen in interstitiële weefsels. Mutatie in de spieren heeft een neurologische basis. Afzonderlijke spiergroepen atrofiëren.

Hyaliene degeneratie en volledige afbraak van spiervezels zijn kenmerkend voor de latere vorm van de ziekte.

Vaak gaat de ziekte gepaard met significante veranderingen in het ruggenmerg. Het gebied van de voorhoorns wordt aangetast, evenals de lumbale en cervicale regio, die de zenuwgeleiding in het ruggenmerg schendt.

Symptomen van de ziekte

In een groter percentage van de gevallen treft de ziekte van Charcot mannen.

Het manifest van de ziekte verwijst meestal naar de leeftijd van 15 - 30 jaar. Zeer zelden ontwikkelt de ziekte zich in de voorschoolse periode.

Het begin van de ziekte wordt gekenmerkt door manifestaties zoals zwakte in de spieren, snelle vermoeidheid in de benen. Patiënten kunnen niet op één plek staan ​​en de spanning in de spieren verminderen begint de tijd op één punt te markeren.

• de vorm van de tenen is gebogen, als een hamer;
• verminderde gevoeligheid in de benen en voeten;
• spierkrampen in de onderste ledematen en onderarm;
• een persoon kan zijn benen niet in een horizontale richting bewegen;
• manifestaties zoals verstuikte enkels en fracturen in de voeten komen vaak voor;
• verlies van gevoeligheid: het onvermogen om vibratie, koude en warme aanraking te onderscheiden;
• briefschending;
• overtreding van fijne motoriek: de patiënt kan geen knoop vastmaken.

Primaire degeneratie beïnvloedt de spieren van de benen en voeten op een symmetrische manier. Spieren in het scheenbeengebied zijn ook geatrofieerd. In de loop van dergelijke processen, versmalt de vorm van het been scherp in de distale gebieden.

Voeten zien eruit als een omgekeerde flesvorm. Op een andere manier worden ze "ooievaarspoten" genoemd. Er is vervorming van de voeten. Parese in de voeten verandert de manier van lopen aanzienlijk.

De patiënt kan niet op de hielen stappen en hoge benen omhoog lopen. Zo'n wandeling wordt steppage genoemd, wat uit het Engels 'werkpaard' betekent.

Een paar jaar na het begin van de degeneratie van de voeten, wordt de ziekte gedetecteerd in de distale delen van de handen, evenals in de kleine spieren van de handen.

De handen van de patiënt worden vergelijkbaar met de kromme handen van een aap. Spierspanning is zwak. Peesbuks hebben een ongelijkmatige manifestatie.

Het pathologische symptoom van Babinski wordt genoteerd. Het niveau van Achilles-reflexen neemt aanzienlijk af. Alleen de kniereflexen en de reflexen van de drie- en bicepsspieren van de schouder blijven nog lang intact.

Dergelijke trofische stoornissen zoals hyperhidrose en blozen van de handen en voeten worden genoteerd. Het intellect van de patiënt lijdt in de regel niet.

Proximale ledematen zijn niet onderhevig aan degeneratieve veranderingen. Het atrofische proces strekt zich niet uit tot de spieren van het lichaam, de nek en het hoofd.

Totale atrofie van de beenspieren leidt tot disfunctie van de voet.

Interessant is dat patiënten ondanks de uitgesproken degeneratie van de spieren nog enige tijd het vermogen hebben om te werken.

Diagnose van de ziekte

De diagnose is gebaseerd op de studie van de genetica van de patiënt en de kenmerken van de ziekte. De arts moet zorgvuldig naar de symptomen en de geschiedenis van de ziekte vragen en de patiënt onderzoeken.

Neurale en musculaire reflexen worden zeker gecontroleerd. Voor deze doeleinden wordt EMG gebruikt om de zenuwgeleidingsindices vast te leggen.

Toegekend aan een DNA-test en volledige bloedtelling. Indien nodig wordt een zenuwvezelbiopsie uitgevoerd.

Vergelijkbare ziekte Erfelijke Friedreich-ataxie heeft vergelijkbare symptomen en behandelingsbenadering. Wat moet je weten over de ziekte?

Behandeling aanpak

De behandeling wordt uitgevoerd in overeenstemming met de beschikbare symptomen van neurale amyotrofie van Charcot Marie Tuta. Gebeurtenissen zijn uitgebreid en levenslang.

Het is belangrijk om de functionele indicatoren van patiëntcoördinatie en mobiliteit te optimaliseren. Therapeutische maatregelen moeten gericht zijn op het beschermen van de verzwakte spieren tegen verwondingen en het verminderen van de gevoeligheid.

Verwanten van de patiënt moeten hem op elke manier helpen in de strijd tegen deze ziekte. Immers, behandeling vindt niet alleen plaats in medische instellingen, maar ook thuis.

Alle voorgeschreven procedures moeten strikt worden gevolgd en dagelijks worden uitgevoerd. Anders zullen er geen behandelingsresultaten zijn.

Behandeling voor amyotrofie omvat een aantal methoden:

• fysiotherapie;
• ergotherapie;
• oefeningen complex;
• speciale ondersteuningsapparaten voor voeten;
• orthopedische inlegzolen om een ​​misvormde voet te corrigeren;
• voetverzorging;
• regelmatige counseling met de behandelende arts;
• het gebruik van orthopedische chirurgie;
• injecties van vitamines van groep B;
• de benoeming van vitamines E, A, C.

1. Bij amyotrofische laesies wordt een bepaald dieet samengesteld. Er wordt aangetoond dat het eten van voedingsmiddelen met een compleet eiwitgehalte, patiënten zich houden aan het kaliumdieet, meer vitamines zou moeten consumeren.
2. In het geval van de regressieve aard van het verloop van de ziekte, worden modder-, radon-, naald-, sulfide- en waterstofsulfide-baden parallel aan de bovengenoemde middelen voorgeschreven. De elektroforese procedure wordt gebruikt om de perifere afdelingen van de zenuwen te stimuleren.
3. Bij mobiliteitsstoornissen in de gewrichten en skeletafwijkingen wordt correctie van de orthopedist getoond.

Psychotherapeutische gesprekken zijn nodig om de emotionele toestand van de zieke te verlichten.

De basis van de behandeling is het gebruik van hulpmiddelen die bijdragen aan de verbetering van trofische indicatoren en de overdracht van impulsen langs de zenuwvezels.

Medicamenteuze behandeling

Voor dit doel wordt het gebruik van dergelijke geneesmiddelen getoond, zoals:

• glutaminezuur;
• Aminalon;
• dibazol;
• biostimulanten van anabole hormonen;
• vaak gebruik maken van het gebruik van adenosinetrifosfaat, cocarboxylase, cerebrolysine, riboxine, fosfaden, carnitinechloride, metnonine, leucine;
• goede resultaten worden gegeven door middel van het optimaliseren van de bloedmicrocirculatie: nicotinezuur, xanthinol, nicotinaat, nicoshpane, pentoxifylline, parmidine;
• Om de geleiding in de zenuwen te verbeteren, worden anticholinesterase-geneesmiddelen voorgeschreven: galantamine, oxazyl, pyridostigminebromide, stefaglabrinasulfaat, amiridine.

Complicaties van de ziekte

Het resultaat kan een absoluut verlies van het vermogen om te lopen zijn. Dergelijke manifestaties zoals zwaar verlies van aanraking, en ook doofheid kunnen worden opgemerkt.

Ziektepreventie

Preventie bestaat uit het inwinnen van advies van een geneticus. Polio en tekenencefalitisvaccins moeten op tijd worden gegeven.

Preventie van de ontwikkeling van vroege misvorming van de voet draagt ​​comfortabele orthopedische schoenen.

Patiënten moeten een voetziektespecialist bezoeken, een podotherapeut die op tijd veranderingen in het trofeeën van zachte weefsels kan voorkomen en, indien nodig, passende medicamenteuze behandeling voorschrijven.

Moeilijkheden lopen tijdens het lopen kan worden gecorrigeerd door het dragen van speciale bretels (enkel-voetorthesen). Ze kunnen de flexie van de benen en onderbenen vanaf de achterkant regelen, de instabiliteit van het enkelgewricht elimineren en de balans van het lichaam verbeteren.

Met zo'n apparaat kan de patiënt bewegen zonder de hulp van anderen en worden ongewenste vallen en verwondingen voorkomen. Voetvergrendelingen worden gebruikt voor het hangende voet syndroom.

Het systeem van maatregelen om de zieken en hun families te helpen 'een wereld zonder de ziekte van Charcot, Marie Tuta', wordt in het buitenland breed ontwikkeld.

Er zijn verschillende gespecialiseerde organisaties, verenigingen en stichtingen. Voortdurend onderzoek verricht naar het vinden van nieuwe methoden voor de behandeling van deze ziekte.

Helaas zijn er geen vergelijkbare instellingen op het grondgebied van de Russische Federatie, maar onderzoek op het gebied van onderzoek en het zoeken naar optimale behandelmethoden wordt behoorlijk actief uitgevoerd.

Dergelijke programma's werken in onderzoeksinstituten van Bashkortostan, Voronezh, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov en Tomsk.

Neurale Amyotrofie Charcot-Marie (peroneale musculaire atrofie)

Erfelijke ziekte. Het belangrijkste type transmissie is autosomaal dominant (met de penetrantie van het pathologische gen ongeveer 83%), minder vaak autosomaal recessief.

De morfologische basis van de ziekte bestaat uit degeneratieve veranderingen, voornamelijk in de perifere zenuwen en zenuwwortels, zowel wat betreft de axiale cilinders als de myelineschede. Hypertrofische verschijnselen in interstitiële weefsels worden soms waargenomen. Veranderingen in de spieren zijn overwegend neurogeen, atrofie van bepaalde groepen spiervezels wordt genoteerd; Er zijn geen structurele veranderingen in niet-geëvalueerde spiervezels. Naarmate de ziekte voortschrijdt, verschijnt er hyperplasie van het interstitiële bindweefsel, veranderingen in spiervezels - hun hyalinisatie, centrale verplaatsing van de kernen van het sarcolemma, hypertrofie van sommige vezels. In de latere stadia van de ziekte worden hyalinedegeneratie en afbraak van spiervezels genoteerd. Daarnaast worden in sommige gevallen veranderingen in het ruggenmerg opgemerkt. Ze bestaan ​​uit een atrofie van de cellen van de voorhoorns, voornamelijk in het lumbale en cervicale ruggenmerg, en verschillende gradaties van schade aan de geleidingssystemen, kenmerkend voor de erfelijke ataxie van Friedreich.

Klinisch beeld

Het belangrijkste symptoom van de ziekte is amyotrofie, die symmetrisch begint met de distale delen van de onderste ledematen. Allereerst worden de extensoren en abductoren van de voet aangetast, met als gevolg dat de voet naar beneden hangt, een karakteristieke gang - steppage (van de Engelse steppere - een werkpaard) verschijnt. De buigers van de voet- en adductoren worden later aangetast. Atrofie van de spieren van de voet leidt tot een klauwvormige installatie van de vingers en misvorming van de voet, die lijkt op de voet van Friedreich. Amyotrofisch proces verspreidt zich geleidelijk naar meer proximale secties. In de meeste gevallen blijven de proximale extremiteiten intact; het proces strekt zich ook niet uit tot de spieren van de romp, de nek en het hoofd. Met de atrofie van alle spieren van het been, wordt een bungelende voet gevormd. In dit stadium van de ziekte wordt het symptoom van "vertrapping" vaak opgemerkt, wanneer patiënten in een staande positie voortdurend van de ene naar de andere voet gaan. Spieratrofie kan zich uitbreiden naar de lagere dijen. De vorm van het been lijkt in deze gevallen op een omgevallen fles. In de regel verspreidt zich na enkele jaren atrofie naar de bovenste ledematen. Allereerst worden de kleine spieren van de hand aangetast, met als gevolg dat de hand de vorm aanneemt van een "apenpoot". Dan zijn de onderarmspieren betrokken bij het proces. De schouderspieren worden in veel mindere mate aangetast. Het is opmerkelijk dat, ondanks de uitgesproken atrofie van de spieren, patiënten lang kunnen blijven werken. Bij neurale amyotrofie worden dikwijls onscherp tot expressie gebrachte fasciculaire schokken in de spieren van de ledematen waargenomen. Toen electromyographic studie tekens van neuritische, perednerogovogo en suprasegmental soorten wanorde van spierelektrrogenesis openbaarde.

Tekenen van amyotrofie neuraal Charcot-Marie

Een kenmerkend en vroeg teken van de ziekte is de afwezigheid of significante afname van peesreflexen. Achilles verdwijnen eerst en dan schokken de knie. In sommige gevallen kan er echter sprake zijn van een toename van peesreflexen, een pathologisch symptoom van Babinski. Deze tekenen, geassocieerd met laesies van de zijpilaren van het ruggenmerg, worden alleen waargenomen in de vroege stadia of in rudimentaire vormen van de ziekte. In de proximale extremiteiten kan compensatoire hypertrofie van de spieren optreden.

Neurale amyotrofie wordt ook gekenmerkt door gevoeligheidsstoornissen. Hypesthesie wordt bepaald in de distale extremiteiten en de gevoeligheid van het oppervlak, voornamelijk pijn en temperatuur, wordt in veel grotere mate beïnvloed. Er kan pijn in de ledematen zijn, overgevoeligheid voor de druk van zenuwstammen.

In sommige gevallen zijn er trofische aandoeningen - oedeem en cyanose van de huid van de ledematen.

De klinische manifestaties van de ziekte in sommige families kunnen variëren. Families worden beschreven waar, samen met typische neurale amyotrofie, gevallen van hypertrofische polyneuritis zijn opgetreden. In dit opzicht combineren sommige auteurs deze ziekten in één nosologische vorm.

Het verband tussen neurale amyotrofie en de erfelijke ataxie van Friedreich is herhaaldelijk benadrukt. Families werden waargenomen, sommige leden hadden neurale amyotrofie, anderen hadden Friedreichs ataxie. Tussenvormen tussen deze ziekten worden beschreven; bij sommige patiënten werd het typische klinische beeld van de ataxie van Friedreich na vele jaren vervangen door een afbeelding van neurale amyotrofie, die sommige auteurs zelfs beschouwen als een tussenvorm tussen Friedreichs ataxie en neurofibromatose.

Soms is er een combinatie van neurale amyotrofie met myotone dystrofie.

Mannen worden vaker ziek dan vrouwen. De ziekte begint meestal in de kindertijd - in de tweede helft van de eerste of in de eerste helft van het tweede decennium van het leven. De leeftijd waarop de ziekte begint, kan echter sterk variëren in verschillende families, wat de mogelijkheid van genetische heterogeniteit van deze ziekte mogelijk maakt.

Het verloop van de ziekte is langzaam progressief. Tussen het begin van amyotrofie in de bovenste en onderste ledematen kan tot 10 jaar of langer duren. Soms wordt het proces verergerd door verschillende exogene gevaren. In sommige gevallen kan de toestand van patiënten lange tijd stationair blijven.

Neurale amyotrofie is soms moeilijk te onderscheiden van verschillende chronische polyneuritis, waarbij distale spieratrofie ook wordt waargenomen. Spreek in haar voordeel erfelijk en progressief verloop van de ziekte. Neurale amyotrofie verschilt van de distale myopathie van Hoffmann door fasciculaire spiertrekkingen, verminderde gevoeligheid, afwezigheid van schade aan de spieren van het lichaam en proximale ledematen, evenals een elektromyografisch patroon.

Hypertrofische interstitiële neuritis Dejerine - Sotta verschilt van neurale amyotrofie door een significante verdikking (vaak nodulair) van zenuwstammen, ataxie, scoliose, ernstiger veranderingen in pijngevoeligheid, frequente aanwezigheid van pupilversteking, nystagmus.

Behandeling van amyotrofie van neurale Charcot-Marie

Symptomatische behandeling. Anticholinesterase-geneesmiddelen, vitamines van groep B, ATP, herhaalde transfusies van groepsbloed, fysiotherapie, massage, lichte gymnastiek worden gebruikt. Behandeling moeten herhaalde cursussen zijn. Met bungelende voeten wordt orthopedisch hulpmiddel getoond (speciale schoenen, in ernstige gevallen - tenotomie).

Een essentiële rol wordt gespeeld door de juiste beroepskeuze die niet gepaard gaat met grote fysieke uitputting.

Patiënten moeten zich onthouden van zwangerschap, aangezien het risico op het krijgen van een ziek kind 50% is.

Behandelmethoden en tekenen van de ziekte van Charcot Mari Muls, neurale amyotrofie

De ziekte van Charcot kan betrekking hebben op verschillende ziekten, bijvoorbeeld voor Jean-Martin Charcot:

• Amyotrofische laterale sclerose, een degeneratieve spierziekte die bekend staat als de ziekte van Lou Gehrig;
• Charcot-Marie-Tuta-syndroom, een erfelijke demyeliniserende ziekte van het perifere zenuwstelsel;
• Neuropathische arthropathie, progressieve degeneratie van een gewichtsgewricht, ook bekend als de Sharkot-ziekte of de arthropathie van Charcot.

Neutrale amyotrofie van Charcot's Mari-dempers (CMT) is een groep aandoeningen waarbij motorische of sensorische perifere zenuwen worden aangetast. Dit leidt tot spierzwakte, atrofie, sensorisch verlies. Symptomen treden eerst op op de benen en vervolgens op de armen.

Zenuwcellen bij mensen met deze aandoening kunnen niet goed elektrische signalen verzenden als gevolg van afwijkingen in het zenuwaxon of de myeline-omhulsel. Specifieke mutaties van genen zijn verantwoordelijk voor de abnormale functie van perifere zenuwen. Overgenomen door autosomaal dominante, autosomaal recessieve, X-gekoppelde modus.

symptomen

Symptomen van de ziekte van Charcot Marie beginnen geleidelijk tijdens de adolescentie, maar kunnen vroeg of laat beginnen. In bijna alle gevallen worden vooral de langste zenuwvezels aangetast. Na verloop van tijd verliezen de getroffen mensen het vermogen om hun benen en armen goed te gebruiken.

Veel voorkomende symptomen zijn:

• verminderde gevoeligheid voor warmte, aanraken, pijn;
• spierzwakte van de ledematen;
• problemen met fijne motoriek;
• wiebelig lopen;
• verlies van spiermassa van het onderbeen;
• frequente valpartijen;
• hoge voetboog of platte voet.

Reflexen kunnen verloren zijn. De ziekte vordert langzaam. Slachtoffers kunnen vele jaren actief blijven en een normaal leven leiden. In de meest ernstige gevallen versnelt ademhalingsmoeilijkheden de dood.

redenen

Genetische ziekten worden bepaald door een combinatie van genen voor een bepaald kenmerk die zich bevinden op chromosomen die zijn afgeleid van de vader en de moeder.

Een persoon die één normaal en één gen van de ziekte heeft gekregen, is drager, maar vertoont meestal geen symptomen.

• Het risico voor twee ouders die het defecte gen naar kinderen vervoeren, is 25%.
• Zorg voor een child carrier -50%.
• De kans dat een kind normale genen krijgt is 25%.

Het risico is hetzelfde voor mannen en vrouwen.

Dominante genetische aandoeningen treden op wanneer slechts één kopie van het abnormale gen nodig is om de ziekte te laten verschijnen. Het abnormale gen kan van beide ouders worden geërfd of het resultaat zijn van een nieuwe mutatie (genverandering).

• Het risico van overdracht van een abnormaal gen van een geblesseerde ouder op een nageslacht is 50% voor elke zwangerschap, ongeacht het geslacht van het kind.

X-gebonden dominante genetische aandoeningen worden veroorzaakt door een abnormaal gen op het X-chromosoom. Mannen met een abnormaal gen lijden meer dan vrouwen.

Erfelijke neuropathie is onderverdeeld in verschillende types, CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 en CMTX.

Het is de dominante vorm van de aandoening waarbij de zenuwgeleidingssnelheid traag is. Vaker dan CMT2. Veroorzaakt door afwijkende genen die betrokken zijn bij de structuur en functie van myeline. Het is verder onderverdeeld in CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X op basis van specifieke anomalieën.

1. CMT1A verschijnt als gevolg van duplicatie van het PMP22-gen, dat zich bevindt op chromosoom 17 op 17p11.2. Is het meest voorkomende type.
2. CMT1B wordt veroorzaakt door afwijkingen in het MPZ-gen op chromosoom 1 op 1q22.
3. CMT1C verschijnt van SIMPLE-afwijkingen op chromosoom 16 op 16p13.1-p12.3.
4. CMT1D is de EGR2-afwijking op 10 op 10q21.1-q22.1.
5. CMT1X ontstaat uit mutaties GJB1 (Xq13.1), het codeert voor het connexin32-eiwit.

Het is een autosomaal dominante vorm van de aandoening waarbij de zenuwgeleidingssnelheden normaal of iets langzamer zijn dan normaal. Veroorzaakt door abnormale genen die betrokken zijn bij de structuur en functie van axonen. Verder onderverdeeld in CMT2A-2L op basis van mutaties.

1. CMT2A is de meest voorkomende en is het gevolg van MFN2-fouten op chromosoom 1, in 1p36.2.
2. CMT2B van RAB7-mutaties op chromosoom 3 op 3q21.
3. CMT2C wordt veroorzaakt door een onbekend genoom op 12-12q23-34.
4. CMT2D GARS-fouten, op 7 - 7p15.
5. CMT2E van NEFL, gelegen op 8 - 8p21.
6. CMT2F-genfout HSPB1.
7. CMT2L-mutaties HSPB8.

Dominante tussenliggende DI-CMT. Het wordt zo genoemd vanwege de "intermediaire" mate van geleiding, de onzekerheid of de neuropathie axonaal of demyeliniserend is. Het is bekend dat dominante mutaties in DMN2 en YARS dit fenotype veroorzaken.

Ook wel de ziekte van Dejerin Sottas genoemd, individuen met deze aandoening hebben een mutatie in een van de genen die verantwoordelijk zijn voor CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Autosomaal recessieve vorm van de staat. Het is onderverdeeld in CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. CMT4A wordt veroorzaakt door GDAP1-afwijkingen. Het gen bevindt zich op chromosoom 8 op 8q13-q21.
2. CMT4B1 is de anomalie van MTMR2 op 11-11q22.
3. CMT4B2 van SBF2 / MTMR13 anomalieën, op 11 om 11p15.
4. CMT4C-fouten KIAA1985, op chromosoom 5 - 5q32.
5. CMT4D-mutaties NDRG1, op chromosoom 8 - 8q24.3.
6. CMT4E, ook bekend als congenitale hypomyelische neuropathie. Komt voor van de EGR2-afwijking, op 10 - 10q21.1-q22.1.
7. CMT4F PRX anomalieën, op chromosoom 19 - 19q13.1-q13.2.
8. CMT4H FDG4-fouten.
9. CMT4J-mutaties FIG4.

De meeste gevallen van CMT2 worden echter niet veroorzaakt door mutaties van deze eiwitten, daarom zijn er nog veel genetische oorzaken nog niet ontdekt.

Is de X-gerelateerde dominante vorm van de stoornis. CMT1X is goed voor ongeveer 90% van de gevallen. Het specifieke eiwit dat verantwoordelijk is voor de resterende 10% CMTX is nog niet geïdentificeerd.

Autosomaal recessieve CMT2 treedt op als gevolg van LMNA-mutaties, GDAP1.

Betrokken populaties

Symptomen van de ziekte van Charcot beginnen geleidelijk in de adolescentie, vroege volwassenheid of middelbare leeftijd. De aandoening beïnvloedt gelijkelijk mannen en vrouwen. Erfelijke neuropathie is de meest voorkomende erfelijke neurologische aandoening. Omdat het vaak niet wordt herkend, gediagnosticeerd als foutief of zeer laat, is het werkelijke aantal getroffen personen niet precies gedefinieerd.

Gerelateerde schendingen

Bij erfelijke sensorische en autonome neuropathieën in het geval van de ziekte van Charcot Mariotus worden sensorische (mogelijk vegetatieve) neuronen en axonen aangetast. Dominante en recessieve mutaties veroorzaken erfelijke aandoeningen.

Erfelijke motorische neuropathieën zijn overheersend of worden op recessieve wijze overgeërfd. Vaak blijven de sensorische vezels intact. Sommige soorten worden vergezeld door myelopathie.

Erfelijke Neuralgische Amyotrofie

Erfelijke neuropathie van de brachiale plexus is een autosomaal dominante genetische ziekte. Slachtoffers ervaren een plotseling begin van schouderpijn of zwakte. Symptomen beginnen vaak in de kindertijd, maar kunnen op elke leeftijd voorkomen.

Soms is er sensorisch verlies. Gedeeltelijk of volledig herstel wordt vaak waargenomen. Symptomen kunnen in dezelfde of tegenovergestelde ledematen worden herhaald. Fysieke kenmerken die in sommige families worden aangetroffen, zijn korte gestalte en nauwgezette ogen.

Congenital Hypomyelic Neuropathy (CHN)

Neurologische aandoening aanwezig bij de geboorte. Belangrijkste symptomen:

• ademhalingsproblemen;
• zwakte van spieren en inconsistentie van bewegingen;
• slechte spierspanning;
• gebrek aan reflexen;
• moeilijk lopen;
• verminderde mogelijkheid om een ​​deel van het lichaam te voelen of te bewegen.

Refsum-syndroom

Fytaanzuuropslagziekte. Het is een zeldzame recessieve genetische aandoening van het vet (lipide) metabolisme. Gekenmerkt door:

• perifere neuropathie;
• gebrek aan spiercoördinatie (ataxie);
• pigment-retina (RP); doofheid;
• veranderingen in botten en huid.

De ziekte manifesteert zich door een merkbare ophoping van fytaanzuur in het bloedplasma en de weefsels. De stoornis komt van de afwezigheid van fytaanzuur hydroxylase, een enzym dat nodig is voor het metabolisme. Het wordt behandeld met een lang dieet zonder fytaanzuur.

Familiale amyloïde neuropathie

Overerfde autosomale dominant. Gekenmerkt door abnormale accumulaties van amyloïde in perifere zenuwen. De meeste gevallen komen van de mutatie van het TTR-gen. Het codeert voor een eiwit transtyratin in serum. APOA1 dominante mutaties zijn een zeldzame oorzaak.

Erfelijke neuropathie met drukverantwoordelijkheid (HNPP)

Een zeldzame aandoening, overgeërfd op een autosomaal dominante manier. HNPP wordt gekenmerkt door focale neuropathieën in compressiegebieden (peroneale neuropathie op de fibula, elleboog bij de elleboog en mediane pols). HNPP komt voort uit anomalieën van één van de twee kopieën van PMP22 op chromosoom 17 - 17p11.2.

Perifere neuropathie

Het maakt deel uit van 100 overgeërfde syndromen, hoewel het gewoonlijk vertroebeld wordt door andere manifestaties. De-dismyelinisatie van perifere axonen is een kenmerk. Syndromen geassocieerd met axonale neuropathieën komen nog meer voor.

Verschillende soorten erfelijke spastische paraplegie hebben axonale neuropathie, waaronder zowel motorische en sensorische axonen of alleen motoraxonen. Axonale neuropathie is een symptoom van veel erfelijke ataxie.

diagnostiek

De diagnose van de ziekte van Charcot is moeilijk. De diagnose is gebaseerd op fysieke symptomen, familiegeschiedenis, klinische onderzoeken. Klinische studies omvatten de meting van de zenuwgeleidingssnelheid (NCV), het elektromyogram (EMG), dat de elektrische activiteit van de spieren registreert.

Moleculair genetische testen zijn momenteel beschikbaar voor CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

behandeling

De behandelingsmethoden van Charcot Mari muls-complex zijn symptomatisch en ondersteunend. Omdat er geen genezing is, is het belangrijk om de symptomen te minimaliseren of te stoppen. Uitgebreide methoden omvatten:

• fysiotherapie;
• orthopedische schoenen;
• beensteunen;
• vervorming correctie operatie.

Extra psychologische hulp, verlicht pijn en ongemak, verbetert de algehele kwaliteit van leven. Professioneel advies over de progressie van de stoornis is nuttig voor jonge patiënten.

Charcot-Marie-Tuta ziekte

Charcot-syndroom wordt beschouwd als een van de meest voorkomende vormen van erfelijke ziekten die worden gekenmerkt door schade aan zenuwweefsels. De ziekte is goed voor ongeveer 80% van de neurosen van genetische aard.

De karakteristieke kenmerken van pathologie werden aan het einde van de 19e eeuw beschreven door drie artsen: de Fransen, Jean-Martin Charcot, Pierre Marie en de Engelsman, Howard Henry Tout. Ter ere van hen, en de naam verscheen - ziekte van Charcot-Marie-Tut.

Gebruikte synoniemen - erfelijke motorische sensorische neuropathie, neurale amyotrofie. Pathologie wordt geassocieerd met effecten op perifere zenuwen, resulterend in de vernietiging van de myeline-omhulsel of de lange processen van de axonzenuwen.

Er wordt aangenomen dat er bij deze ziekte geen schade is aan het centrale zenuwstelsel. Er zijn echter aanwijzingen dat de vernietiging de wortels van het ruggenmerg beïnvloedt, geleidingspaden.

Vanwege een schending van de geleidbaarheid van de zenuwvezels aan de rand, atrofiëren de spierweefsels van de ledematen. Geleidelijk worden ze vervangen door bindweefsel en vetweefsel.

Symptomen van de ziekte van Charcot-Marie-Tuta worden het vaakst gediagnosticeerd bij kinderen en jongeren van tien tot twintig jaar oud.

redenen

Zenuwimpulsen worden overgedragen langs de lange processen van neuronen - axonen. Ze zijn gewikkeld in myelineschede. Oligodendrocytes zijn betrokken bij de creatie ervan. In het geval van de Charcot-Marie-Tuta-pathologie treedt een mutatie op in het MFN2-gen. Op zijn gebied van verantwoordelijkheid - de productie van mitochondrale eiwitten. Mutatie leidt tot de vorming van condensaties van mitochondria in het lichaam van het axon.

Het is waarschijnlijk dat de ziekte ook wordt veroorzaakt door de invloed van genen op het immuunsysteem van het lichaam. Dientengevolge worden eiwitten van het myeline-blad waargenomen als karakteristiek voor pathologische bacteriën. Het immuunsysteem wordt geactiveerd, antilichamen worden gevormd, ze dringen de hemato-encefale barrière binnen en infecteren eiwitcomponenten.

Vanwege de impact van sommige genen treedt buitensporige myelinisatie van zenuwcellen op, die ook de doorgang van zenuwimpulsen verstoort.

In de pathogenese van het Charcot-Marie-Tut-syndroom zijn er dus 2 vormen:

1. Veroorzaakt door de vernietiging van de myelineschede. Het wordt gediagnosticeerd in ongeveer 80% van de gevallen.
2. De kern van de tweede is het verslaan van axons. Het komt veel minder vaak voor.

De overdracht van pathologie wordt hoofdzakelijk uitgevoerd op een autosomaal dominante manier, d.w.z. het kind ontvangt het van een van de ouders. In sommige gevallen is er een recessieve transmissie - beide ouders zijn drager van pathologische genen en twee genkopieën zijn nodig voor de ontwikkeling van de ziekte.

Zelden is er een genmutatie bij één persoon, niet geassocieerd met erfelijke factoren. De exacte oorzaken van de pathologie zijn nog onbekend.

symptomen

Charcot's syndroom leidt tot schade aan de motor en sensorische zenuwen. De vernietiging van motorische paden gaat gepaard met zwakte en gevoelloosheid van het spierweefsel van beide voeten, een snelle toename van vermoeidheid. Even later komt pijn in de kuitspieren samen. Ze ontwikkelen zich voornamelijk na een lange wandeling, staande op één plek.

Tijdens de inspectie onthulde atrofie van de spiervezels van de benen. Onderdrukte peesreflexen.

Zwakte van spieren en reflexen leidt tot loopstoornissen. Een man valt, wiebelt tijdens het lopen. Atrofie van kleine spiervezels veroorzaakt een verandering in de vorm van de voet - de boog neemt toe. Er is vervorming van de vingers. In mindere mate groot zijn de vingers die hem volgen meer. Ze buigen, beginnen op klauwen te lijken.

Iemand verliest het vermogen om op hielen te lopen. Als ik lange tijd moet blijven staan, moet ik verschuiven om op te stampen om het ongemak te kalmeren.

De nederlaag van de gastrocnemius-spieren leidt tot misvorming van het onderbeen - ze beginnen te lijken op de benen van een ooievaar of een omgekeerde fles. Verzwakking creëert het effect van een bengelende voet.

Gemiddeld begint in 10-15 jaar de atrofie van het spierweefsel van de handen. Drops motiliteit valt uit. De eerste distale zones worden geraakt. De borstel lijkt op de poot van een aap. Lichaam, nek, schouders blijven intact.

De neurale amyotrofie van Charcot-Marie-Tut gaat gepaard met andere symptomen. Onder hen zijn:

1. Spinale misvorming. Ondanks het feit dat de perifere zenuwen van het lichaam niet worden beschadigd, hebben veel patiënten scoliose, kyfose.
2. Gebrek aan reflexen van de benen en handen.
3. Verlies van sensatie Het lijkt een persoon dat ze een sok op hun benen en een handschoen op hun handen leggen. Bij ernstige pathologie lijden de gewaarwordingen zo veel dat een persoon geen warmte, pijn voelt. Vaker gewaarwordingen van branden, gevoelloosheid, tintelingen.
4. Koude ledematen. In de getroffen gebieden is er sprake van een overtreding van de bloedtoevoer.
5. Convulsieve verschijnselen. Motorische stoornissen veroorzaken soms trekkingen van de onderste ledematen. Dit symptoom wordt versterkt na een lange belasting van de benen, 's nachts.
6. Huidverandering. Cyanosis, wallen worden opgemerkt.
7. Osteoporose.

Als het begin van de ziekte verwijst naar de leeftijd van maximaal 5 jaar, verhoogt de patiënt met de tijd schendingen in het werk van de ademhalingsorganen, interne organen, verminderd gezichtsvermogen, gehoor.

De pathologie van Charcot-Marie-Tuta is een langzaam progressieve spieratrofie. Langdurig lijden aan deze vorm van neuropathie blijft functioneel. Versterking van de symptomen wordt veroorzaakt door spinale en hoofdletsel, infectieuze virale en bacteriële ziekten.

diagnostiek

De bevestiging van de diagnose van het Charcot-Marie-Tut-syndroom houdt voornamelijk verband met de analyse van neurologische symptomen. Spierkracht, peesreflexen, sensorische preservering, tremor worden gecontroleerd. Bij de receptie wordt gecontroleerd vervorming van de voet, onderbeen, hand, wervelkolom. De neuroloog moet de geschiedenis van het begin van de symptomen, de aanwezigheid van ziekteverschijnselen in de familie ophelderen.

Instrumentele onderzoeksmethoden worden toegewezen: elektroneurografie en elektromyografie. In het eerste geval wordt gemeten bij welke snelheid de pulsen passeren. In de tweede, de bio-elektrische activiteit van spierweefsel wordt beoordeeld, wordt de mate van verstoring van het perifere systeem gespecificeerd.

DNA-analyse uitvoeren. Een negatief resultaat bevestigt nog niet de afwezigheid van de ziekte van Charcot-Marie-Tut, omdat niet alle genetische parameters van de ziekte op dit moment bekend zijn. Het uitvoeren van genetisch onderzoek is belangrijk bij het plannen van een zwangerschap.

Als het onmogelijk is om het syndroom te onderscheiden van andere neuropathieën, wordt een monster van spieren en zenuwweefsel genomen.

behandeling

Methoden voor de behandeling van de pathologie van Charcot-Marie-Tuta gaan gepaard met verlichting en vermindering van het begin van de symptomen. Ze omvatten het gebruik van medicijnen, fysiotherapie en chirurgie.

van drugs

Medicamenteuze therapie omvat geneesmiddelen gericht op het verbeteren van het metabolisme (Adenosine trifosfaat natrium), microcirculatie (Pentoxifylline), neuromusculaire transmissie (Galantamine).

Toegewezen aan vitamine E, calciumbevattende preparaten.

fysiotherapie

In het geval van Charcot-Marie-Tuta-amyotrofie wordt het gebruik van fysiotherapeutische methoden getoond. Massage, balneotherapie, elektrische stimulatie, moddertherapie, therapeutische baden, hydromassage worden gebruikt.

Voor symptomatologie geassocieerd met een verminderde gevoeligheid, worden elektroforese en galvanisatie met de nodige voorzichtigheid gebruikt. Als de sensorische zenuwen niet worden beïnvloed, wordt elektroforese uitgevoerd met calcium- en anticholinesterase-preparaten.

De belangrijkste doelstellingen van de fysiotherapeutische behandeling van de ziekte van Charcot-Marie-Tuta:

• activering van het metabolisme;
• daling van de dystrofie;
• verbeterde bloedsomloop;
• activering van het neuromusculaire systeem;
• normalisatie van psycho-emotionele toestand.

Chirurgische behandeling

Het belangrijkste doel van een operatie voor de pathologie van Charcot-Marie Tuta is het voorkomen van misvorming van de voet. Vóór de operatie wordt echter een grondige beoordeling van de mogelijke negatieve gevolgen uitgevoerd. Anesthesie heeft een negatief effect op het beloop van de ziekte. Na de operatie wordt de beperking van revalidatiemaatregelen weergegeven.

het voorkomen

Amyotrofie Charcot-Marie-Tuta kan, net als andere genetische ziekten, niet worden voorkomen. Echter, in de kracht van de patiënt, verlichten zijn ouders, als de patiënt een kind is, het leed en elimineren ernstige complicaties.

Patiënten wordt geadviseerd om bevestigingsverbanden te dragen die zijn ontworpen om te voorkomen dat spieren en ligamenteuze structuren zich uitrekken. Het dragen van hoge schoenen wordt getoond om verzwakkende enkels te behouden.

Prognose en complicaties

Neurale amyotrofie van Charcot-Marie-Tuta wordt gekenmerkt door een langzaam progressieve loop. Bij zwaar getroffen patiënten wacht het verlies van het vermogen om te bewegen zonder ondersteuningsapparatuur, rolstoelen. Handdysfunctie gaat gepaard met verlies van zelfzorg.

Veel voorkomende complicaties zijn verstuikingen, fracturen, verstuikingen. De ziekte verkort de levensverwachting niet.

De ontwikkeling van amyotrofie van Charcot-Marie-Tuta wordt bepaald door erfelijke factoren die nog niet volledig worden begrepen. Op grond van deze mogelijkheid om een ​​behandeling te kiezen die zijn loop en ontwikkeling zou stoppen, bestaat niet. Het gebruik van symptomatische behandeling, fysiotherapie, orthopedische apparaten kan echter de manifestatie van symptomen verminderen.

Neurale amyotrofie van Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tut neurale amyotrofie is een progressieve chronische erfelijke ziekte met een laesie van het perifere zenuwstelsel, resulterend in spieratrofie van de distale benen en vervolgens van de armen. Samen met atrofie, hypeesthesie en extinctie van peesreflexen, wordt fasciculaire spiertrekkingen waargenomen. Diagnostische maatregelen omvatten elektromyografie, elektroneurografie, genetische counseling en DNA-diagnostiek, zenuw- en spierbiopten. Symptomatische behandeling - cursussen vitaminetherapie, anticholinesterase, metabole, antioxidant- en microcirculatoire therapie, oefentherapie, massage, fysiotherapie en hydrotherapie.

Neurale amyotrofie van Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tuta neurale amyotrofie (CMT) behoort tot de groep van progressieve chronische erfelijke polyneuropathie, waaronder het Russi-Levy syndroom, Dejerin-Sott hypertrofische neuropathie, Refsum-ziekte en andere, meer zeldzame ziekten. De ziekte van Charcot-Marie-Tuta wordt gekenmerkt door autosomaal dominante overerving met een penetrantie van 83%. Er zijn ook gevallen van autosomaal recessieve overerving. Mannen zijn vaker ziek dan vrouwen.

Volgens verschillende gegevens komt neurale amyotrofie van Charcot-Marie-Tuta voor met een frequentie van 2 tot 36 gevallen per 100 duizend inwoners. Vaak is de ziekte familiaal van aard en leden van één familie hebben klinische manifestaties van verschillende ernst. Daarnaast worden ook sporadische varianten van BMT waargenomen.

De associatie van de ziekte van Charcot-Marie-Tut en de ataxie van Friedreich wordt genoteerd. In sommige gevallen vertonen patiënten met CMT in de loop van de tijd typische symptomen van de ziekte van Friedreich en vice versa - soms na vele jaren maakt de ataxie-kliniek van Friedreich plaats voor symptomatische neurale amyotrofie. Sommige auteurs hebben de tussenvormen van deze ziekten beschreven. Er waren gevallen waarbij bij sommige familieleden de ataxie van Friedreich werd vastgesteld, terwijl bij anderen sprake was van amyotrofie van BMT.

Pathogenetische aspecten

Tot op heden heeft neurologie als wetenschap geen betrouwbare informatie over de etiologie en pathogenese van neurale amyotrofie. Studies hebben aangetoond dat 70-80% van de patiënten met BLMT genetisch onderzoek ondergingen, er was een duplicatie van een bepaald deel van het 17e chromosoom. Er is vastgesteld dat Charcot-Marie-Tuta neurale amyotrofie verschillende vormen heeft, waarschijnlijk als gevolg van mutaties van verschillende genen. De onderzoekers ontdekten bijvoorbeeld dat in de vorm van SHMT veroorzaakt door een mutatie van het MFN2-gen van het mitochondriale eiwit, een mitochondriaal stolsel wordt gevormd dat hun axon-voortgang verstoort.

Er is vastgesteld dat de meeste CMT-vormen geassocieerd zijn met schade aan de myeline-omhulling van de vezels van de perifere zenuwen en vormen met pathologie van axonen, axiale cilinders, die in het midden van de zenuwvezel passeren, minder vaak voorkomen. Degeneratieve veranderingen hebben ook invloed op de voorste en achterste wortels van het ruggenmerg, de neuronen van de voorhoorns, de paden van Gaulle (spinale paden met diepe gevoeligheid) en de Clarke-pilaren in verband met het achterste ruggengraat-hersenruggenmerg.

Ten tweede, als gevolg van een disfunctie van de perifere zenuwen, ontwikkelen zich spieratrofieën die bepaalde groepen myofibrillen beïnvloeden. Verdere progressie van de ziekte wordt gekenmerkt door een verplaatsing van de kern van het sarcolemma, hyalinisatie van de aangetaste myofibrillen en interstitiële groei van bindweefsel. Vervolgens leidt de toenemende hyaliene degeneratie van myofibrillen tot hun desintegratie.

classificatie

In de moderne neurologische praktijk is de neurale amyotrofie van Charcot-Marie-Tuta verdeeld in 2 types. Klinisch gezien zijn ze bijna homogeen, maar ze hebben een aantal kenmerken die een dergelijk onderscheid toelaten. Neurale amyotrofie van type I wordt gekenmerkt door een significante afname van de snelheid van de zenuwimpuls, terwijl bij BMT van type II de geleidingssnelheid enigszins lijdt. Een zenuwbiopsie onthult, bij type I, segmentale demyelinatie van zenuwvezels, hypertrofische groei van niet-aangetaste Schwann-cellen; bij type II, axonale degeneratie.

symptomen

Neurale amyotrofie van Charcot-Marie-Tuta begint met de ontwikkeling van symmetrische spieratrofieën in de distale benen. De eerste symptomen manifesteren zich in de regel in de eerste helft van het tweede decennium van het leven, minder vaak in de periode van 16 tot 30 jaar. Ze bestaan ​​uit verhoogde vermoeidheid van voeten, indien nodig, om lange tijd op één plaats te blijven staan. In dit geval is er een symptoom van "vertrapping" - om vermoeidheid van de voeten te verminderen, blijft de patiënt ter plekke lopen. In sommige gevallen manifesteert neurale amyotrofie gevoeligheidsstoornissen in de voeten, meestal - pesthesie in de vorm van kruipen. Een typisch vroeg teken van CMT is de afwezigheid van achillespeesreflexen en later reflexen van de kniepees.

In eerste instantie ontwikkelen atrophies vooral abductoren en extensoren van de voet. Het resultaat is een hangende voet, de onmogelijkheid om op de hielen te lopen en een eigenaardige manier van lopen, die lijkt op het tempo van een paard, is een opstapje. Verder worden de adductoren en flexoren van de voet aangetast. Totale atrofie van de spieren van de voet leidt tot zijn vervorming met een hoge boog, afhankelijk van het type van de voet van Friedreich; hamertenen worden gevormd. Geleidelijk verplaatst het atrofische proces zich naar meer proximale delen van de benen - de benen en de lagere delen van de dijen. Als gevolg van een atrofie van de spieren van een scheenbungelende voet ontstaat. Door de atrofie van de distale benen nemen ze, terwijl ze de spiermassa van de proximale benen behouden, de vorm aan van omgekeerde flessen.

Vaak, met de verdere progressie van de ziekte van Charcot-Marie-Tut, verschijnen atrofieën in de spieren van de distale armen, eerst in de handen en vervolgens in de onderarmen. Vanwege de atrofie van de hypotenar en de tenar wordt de borstel als een apenpoot. Het atrofische proces beïnvloedt nooit de spieren van de nek, romp en schoudergordel.

Vaak gaat de neurale amyotrofie van Charcot-Marie-Tut gepaard met een lichte fasciculaire spiertrekkingen van de armen en benen. Mogelijke compensatoire hypertrofie van de spieren van de proximale ledematen.

De sensorische stoornis in neurale amyotrofie wordt gekenmerkt door totale hypesthesie, maar de gevoeligheid van het oppervlak (temperatuur en pijn) wordt veel dieper getroffen. In sommige gevallen is er cyanose en zwelling van de huid van de aangedane ledematen.

Voor de ziekte van Charcot-Marie-Tuta, meestal trage progressie van symptomen. De periode tussen de klinische manifestatie van de ziekte met de nederlaag van de benen en vóór het optreden van atrofie op de handen kan oplopen tot 10 jaar. Ondanks de uitgesproken atrofie hebben patiënten gedurende lange tijd een gezonde toestand. Verschillende exogene factoren kunnen de progressie van symptomen versnellen: eerdere infectie (mazelen, infectieuze mononucleosis, rubella, keelpijn, SARS), hypothermie, TBI, spinale trauma's, hypovitaminose.

diagnostiek

De ouderdom van de ziekte, de typische kliniek, de symmetrische aard van de laesie, de langzame gestage verspreiding van atrofieten en de symptomen die in verband daarmee verergerd zijn, suggereren in veel gevallen neurale amyotrofie. Een onderzoek uitgevoerd door een neuroloog onthult spierzwakte in de voeten en benen, misvorming van de voeten, de afwezigheid of significante afname van de achilles- en kniereflexen, hypesthesie van de voet. Elektromyografie en elektroneurografie worden uitgevoerd om BMT te onderscheiden van andere neuromusculaire ziekten (myotonie, myopathie, ALS, neuropathie). Om metabole neuropathie uit te sluiten, wordt de bloedsuikerspiegel gemeten, wordt het schildklierhormoon getest en wordt een drugstest uitgevoerd.

Raadpleging van genetica en DNA-diagnostiek wordt aanbevolen voor alle patiënten om de diagnose te verduidelijken. Dit laatste geeft geen 100% accuraat resultaat, omdat tot nu toe niet alle genetische markers van BMT bekend zijn. Een meer accurate manier om te diagnosticeren wordt geïntroduceerd in 2010. genoomsequencing. Deze studie is echter nog steeds te duur voor wijdverbreid gebruik.

Soms zijn er moeilijkheden bij de differentiële diagnose van de ziekte van Charcot-Marie-Tut met Dejerin-Sott neuritis, de distale myopathie van Hoffmann en chronische polyneuropathie. In dergelijke gevallen kan spier- en zenuwbiopsie vereist zijn.

behandeling

In het huidige stadium zijn er nog geen radicale methoden voor de behandeling van genziekten ontwikkeld. In dit opzicht toegepaste symptomatische therapie. Herhaalde cursussen van intramusculaire toediening van vitamines van groep B en vitamine E worden uitgevoerd. Om spiertrofisme te verbeteren, worden ATP, inosine, cocarboxylase en glucose gebruikt. Cholinesteraseremmers (neostigmine, oxazil, galantamine), microcirculatiemiddelen en antioxidanten (nicotinezuur, pentoxifylline, meldonium) worden voorgeschreven.

Naast farmacotherapie worden op aanbeveling van een fysiotherapeut fysiotherapeutische technieken actief gebruikt: elektroforese, SMT, elektrische stimulatie, diadynamische therapie, moddertherapie, ultrageluidtherapie, zuurstoftherapie. Het is raadzaam om hydrotherapie met waterstofsulfide, sulfide, coniferen, radon therapeutische baden. Van groot belang bij het handhaven van de motorische activiteit van de patiënt, het voorkomen van de ontwikkeling van misvormingen en contracturen zijn oefentherapie en massage. Indien nodig wordt een orthopedische behandeling voorgeschreven.

Neurale amyotrofie van Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tuta neurale amyotrofie is een chronische erfelijke ziekte, waarvan het belangrijkste symptoom progressieve spieratrofie is, gelokaliseerd in de distale ledematen, voornamelijk beginnend met de onderste ledematen, en zich vervolgens verspreidend naar de bovenste ledematen en, in de meeste gevallen, hoofdhaarzenzen en spieren van het lichaam sparen.

De etiologie van neurale amyotrofie wordt gereduceerd tot de werking van een erfelijke dominante factor; daarom komt de directe overdracht van de ziekte van ouders op kinderen hier het meest voor. Er zijn gevallen waarin de ziekte wordt overgedragen door 8 generaties. Mannen worden 1,5 keer vaker ziek dan vrouwen. De ziekte is over de hele wereld verspreid.

Symptomen en tekenen van de ziekte

De ziekte ontwikkelt zich geleidelijk, meestal beginnend op jonge leeftijd, maar soms in de vroege kinderjaren. In zeldzame gevallen op een latere leeftijd (na 40, 50 jaar en zelfs later). De eerste tekenen van de ziekte bestaan ​​uit het geleidelijk verhogen van de spieratrofie van de onderste ledematen. Atrofieën zijn gelokaliseerd in de distale delen, terwijl er een progressief gewichtsverlies is van de benen.

De verdeling van atrofie kan anders zijn. De groep van extensoren van de voet en tenen en de peroneale spieren worden meestal getroffen, maar in de toekomst kan het proces ook andere spiergroepen van de benen vangen, wat uiteindelijk leidt tot volledige verlamming van de voeten (bungelende voet).

Atrofie van de kleine spieren van de voet zelf wordt vaak uitgedrukt in de vorming van een typische installatie van de vingers, voornamelijk de 2-5e, met de verlenging van de hoofd- en flexie van de middelste en nagelkootjes (de zogenaamde "klauwvoet"). Het proces van de dijspieren wordt zelden overgedragen of beperkt tot atrofie van de spieren van het distale 1/3 deel van de dij. De opgeslagen proximale spieren onderscheiden zich door hun afmeting tegen de achtergrond van deze atrofie (gedeeltelijk gecompenseerd door de compensatoire hypertrofie van de proximale spieren), waardoor de heupen een uitgesproken vorm van de omgekeerde kegel ontvangen, die wordt vergeleken met het been van de vogel.

Pees-spier-retracties vergezellen zelden deze vorm, botgroei in lengte is niet van streek. Wandelen in bijna alle gevallen, zonder uitzondering, blijft mogelijk, maar ongewoon aangepast, in de vorm van de zogenaamde steppage ("hanenloop"). Deze patiënten staan ​​vaak op één plek en worden gedwongen om constant van de ene voet naar de andere te gaan of hun hand naar een voorwerp te steken, omdat de bungelende voeten het onmogelijk maken om lang stil te staan. In veel gevallen ontwikkelt zich een typisch symptoom met een scherpe bocht in de voetboog en het verkorten ervan.

Na een bepaalde periode (van één jaar tot enkele decennia) begint zich een soortgelijk proces in de bovenste ledematen te ontwikkelen. De hoogte van de duim en de elevatie van de milinus zijn afgeplat, het gebied van de abductor is samengevouwen, het gebied van de interosseuze spieren, de arm heeft de vorm van een aap of een klauwpoot, parallel met atrofie zijn toenemende parese; retracties en hier wordt in de regel niet gevormd. Hier verspreidt het proces zich langzaam in de centrale richting, waarbij het de spieren van de onderarm grijpt, maar de proximale armen en schoudergordel blijven vrij.

Atrofieën in neurale amyotrofie van Charcot-Marie-Tuta hebben de neiging om de musculatuur van de romp en de schedelzenuwen te sparen. Het functionele vermogen van de aangedane ledematen kan paradoxaal genoeg lang aanhouden. Deze verlammingen zijn allemaal tekenen van degeneratieve, atrofische verlamming. In de aangetaste spieren wordt een gedeeltelijke of volledige reactie van wedergeboorte gedetecteerd, fibrillaire trekkingen komen frequent voor. De peesreflexen vervagen en vaak gaat dit uitsterven aanzienlijk vooraf aan atrofie en kan het worden gevonden in die spiergroepen die in de toekomst helemaal niet verlamd zijn. Spastische symptomen in pure gevallen ontbreken. Het proces is meestal strikt symmetrisch, hoewel in de loop van de tijd een ledemaat kan worden aangetast lang voordat een vergelijkbaar proces in de andere ledemaat verschijnt.

De progressieve verspreiding van atrofie kan in sommige gevallen worden onderworpen aan modificaties van deze soort, dat de bovenste ledematen gelijktijdig ziek worden met de lagere ledematen, en soms wordt hun atrofie zelfs voorafgegaan door atrofie van de onderste ledematen. Dit is het begin van de handen die kenmerkend zijn voor late gevallen van de ziekte van Charcot-Marie-Tuta.

Samen met deze kenmerkende motorische symptomen, zijn typische veranderingen in gevoeligheid opgenomen in het klinische beeld van neurotische amyotrofie. Dit omvat voornamelijk de pijn, die in sommige gevallen wordt waargenomen. Soms beginnen ze lang voor het verschijnen van atrofieën en verzwakken of verdwijnen ze in de toekomst zelfs helemaal. De pijn is snijdend, scheurend van aard, gelokaliseerd in de getroffen ledematen, verschijnen vaak in de vorm van individuele aanvallen, gescheiden door vrije intervallen, vaak versterkt na vermoeidheid.

Naast pijn kan er een verscheidenheid aan paresthesieën zijn. Bij een objectieve studie is er een afstomping van alle soorten huidgevoeligheid, vaak het bereiken van de mate van volledige anesthesie, zonder scherpe randen, oplopend tot de distale delen. Perifere zenuwen kunnen pijnlijk zijn voor druk. Vaak is er een pijnlijke tonische spasmen. De aangedane ledematen vertonen vaak intense vasomotorische aandoeningen zoals cyanose, afkoeling van de huid, enz.

Dit is de typische symptomatologie van Charcot-Marie-Tuta neurale amyotrofie. Afzonderlijke afwijkingen zijn mogelijk vanaf dit formulier; Individuele ongebruikelijke symptomen kunnen zich vermengen met het hoofdbeeld, meestal samen met het samengaan van eigenaardige veranderingen in de perifere zenuwstammen, in de vorm van de zogenaamde 'hypertrofische neuritis'. In dergelijke gevallen lijken de perifere zenuwen verdikt en dicht aanvoelend. Soms zijn ze zichtbaar voor het blote oog in de vorm van cilindrische verhogingen. Tegelijkertijd is de druk op de zenuwstrunks pijnloos en neemt hun elektrische prikkelbaarheid sterk af, zelfs in gebieden die verwijderd zijn van die waar het atrofische proces wordt uitgevoerd (bijvoorbeeld in N. Facialis). Verlies van faradische gevoeligheid van de huid bij de vingertoppen verwijst naar dunne reagentia voor hypertrofische neuritis.

Pathologische anatomie

De pathologische anatomie van Charcot-Marie-Tuta neurale amyotrofie is gereduceerd tot een combinatie van degeneratieve veranderingen in het ruggenmerg en perifere zenuwen. In het ruggenmerg worden de achterste kolommen en cellen van de voorhoorns aangetast. Soms treden kleine sclerotische veranderingen in de zijstijlen toe tot deze permanente vondst. Degeneratieve veranderingen werden ook gevonden in de wortels en in de spinale ganglia. Het proces is puur degeneratief en gaat niet gepaard met inflammatoire veranderingen.

In de perifere zenuwen wordt een beeld van degeneratieve neuritis waargenomen, dat toeneemt met de afstand tot het centrum en het sterkst ontwikkeld is in de perifere zenuwtakken. Het bindweefsel van de zenuwstammen groeit in meer of mindere mate. Soms wordt deze interstitiële hyperplasie onder een microscoop gezien, zelfs in die gevallen waarin het macroscopische kaliber van de zenuw niet leek te zijn veranderd. Soms gaat dit proces gepaard met reproductie van de kernen van de Schwann-schil. Aldus worden geleidelijke overgangen naar de afbeelding van de huidige hypertrofische neuritis gecreëerd.

Loop van de ziekte

Het proces is erg traag en progressief progressief. Patiënten leven op hoge leeftijd en hebben zelfs in deze late perioden van de ziekte vaak het vermogen om met een stok te bewegen en tot op zekere hoogte hun handen te gebruiken.

De ziekte neemt vaak een verder stationair verloop aan. Soms zijn er echter exacerbaties als gevolg van willekeurige externe oorzaken (acute infecties), waardoor latere en enige omgekeerde ontwikkeling mogelijk is.

In sommige gevallen zijn individuele neuritische symptomen gelaagd op de afbeelding van de neurale amyotrofie van Charcot-Marie-Tuta.

diagnostiek

Diagnose kan moeilijk zijn om neurale amyotrofie te onderscheiden van het zogenaamde "distale type myopathie", wat ook een erfelijke ziekte is die leidt tot de ontwikkeling van distaal gelokaliseerde spieratrofieën. Deze ziekte gaat echter niet vergezeld van een gevoeligheidsstoornis, het geeft een grotere ontwikkeling van spierretracties in veel mindere mate vergezeld door een kwalitatieve verandering in elektrische exciteerbaarheid, peesreflexen verdwijnen hier slechts evenwijdig aan de mate van musculaire atrofie, en de laatste heeft een grotere neiging om te generaliseren en leidt tot volledige onbeweeglijkheid van patiënten.

Sporadische gevallen van de ziekte van Charcot-Marie-Tuta kunnen soms grote problemen veroorzaken voor de diagnose van chronische polyneuritis. De symptomatische overeenkomst van beide vormen kan aanzienlijk zijn. Chronisch progressieve koers in controversiële zaken lost de vraag op ten gunste van neurale amyotrofie.

behandeling

De therapie is puur symptomatisch: anticholinesterasegeneesmiddelen, ATP, herhaalde enkelvoudige bloedtransfusies, groep B-vitamines, periodieke rust, massage en elektrificatie van de atrofische spieren, enz. Vanwege de extreem langzame progressie, worden soms orthopedische maatregelen op de voet getoond die het looppatroon lange tijd kunnen verbeteren.

Een patiënt met amyotrofie van Charcot-Marie-Tuta toont onthouding van vruchtbaarheid, aangezien het risico op het ontwikkelen van deze ziekte bij een kind 50% is; gezonde familieleden, als ze de leeftijd hebben overschreden waarop de eerste symptomen van de ziekte verschijnen, kunnen trouwen en kinderen krijgen met een minimaal risico om de ziekte aan hen door te geven.